Se estima que en España hay alrededor de 600.000 personas que padecen temblor esencial. De hecho, se trata de una enfermedad muy común, pero que finalmente no se diagnostica en un gran número de casos debido a que su grado de intensidad abarca un espectro muy amplio. Es por ello, que depende mucho de cómo se presente el síntoma en cada afectado. En el mes dedicado a la concienciación sobre el temblor esencial declarado por la Fundación Internacional del Temblor Esencial (IETF), Pharma Market ha entrevistado al doctor Ramiro Álvarez, jefe de la Sección de Trastornos del Movimiento del Hospital Germans Trias, (Campus Can Ruti de Badalona). Este experto describe con detalle esta dolencia neurológica, que principalmente se manifiesta en las manos, pero que también puede afectar la cabeza, la voz y las piernas, así como los tratamientos actuales para su abordaje.

¿Qué diferencia hay entre el temblor esencial y el que se manifiesta en la enfermedad de Parkinson?

La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa, en la que se producen cambios estructurales en el cerebro y aparecen una serie de síntomas que van evolucionando. Mientras que el temblor esencial no está considerado como una patología neurodegenerativa. En el párkinson se puede temblar o no, pero aunque se tiemble este trastorno se acompaña de otros síntomas muy variados. Los afectados se muestran más lentos, más rígidos, y en ocasiones se ven dañadas áreas cerebrales importantes como la cognición y pueden surgir trastornos autonómicos, entre otros. Mientras que en el temblor esencial aunque es posible desarrollar otras pequeñas manifestaciones, incluso algo de desequilibrio, el temblor sigue siendo su principal característica. ¿Irá a más? Evidentemente es una posibilidad, aunque no siempre ocurre. Con el tiempo, en algunos casos, puede ser más intenso, prolongarse durante más tiempo, ser más invalidante, pero no deja de ser el mismo síntoma.

"El temblor esencial no está considerado como una patología neurodegenerativa".

Ese temblor se da principalmente en las manos, pero ¿puede presentarse en otras zonas del cuerpo?

Lo fundamental para el diagnóstico es el temblor intencional, es decir, el que surge al estar sosteniendo una posición, un objeto o haciendo una acción con las extremidades superiores. No obstante, puede afectar a otras partes del cuerpo como la cabeza, mediante movimientos afirmativos o negativos, o puede darse en la voz, de hecho hay personas que hablan entrecortado por la presencia del mismo. A veces se da un temblor estático, esto es, cuando un individuo está quieto y derecho, en bipedestación, y al cabo de algunos segundos empiezan a temblarle las piernas y el tronco e incluso le resulta difícil mantenerse de pie. Puede caminar, pero por ejemplo estar de pie parado en un semáforo le resultará muy complicado. Son casos diferentes y no todos los afectados presentan estos temblores. Algunos solo en las manos, otros presentan un temblor aislado y, en general, la intensidad resulta muy variada.

Lo fundamental para el diagnóstico es el temblor intencional, es decir, el que surge al estar sosteniendo una posición, un objeto o haciendo una acción con las extremidades superiores.

¿De cuántos afectados podemos hablar en España?

Realmente se diagnostican pocos casos. Lo cierto es que todos tenemos la experiencia de temblar un poco alguna vez en nuestra vida. De este modo, si el temblor no molesta para nada, no interfiere con ninguna actividad, no se aprecia o pasa desapercibido, ni siquiera consultas al médico. Y si además en tu familia todos han temblado de vez en cuando, porque hay un componente familiar importante, pues se considera algo normal. Cuando ya interfiere en la vida diaria porque no se puede escribir o coger un vaso o tiembla el pulso y perjudica la actividad laboral, es cuando se puede detectar. No obstante, se diagnostican menos del 40% de los pacientes de los casos reales. La verdad es que estamos ante una enfermedad muy prevalente, sin embargo su espectro de intensidad resulta tan elevado, que el 60% o más de los pacientes no consultan.

"Se diagnostican menos del 40% de los pacientes de los casos reales".

¿Es necesario entonces tratar el temblor esencial?

Si no molesta, no hacemos nada. Yo tengo muchos pacientes que consultan por este motivo debido a una cuestión estética. La incomodidad que supone en cada persona es muy relativa, porque depende de las necesidades concretas de esta. Por ejemplo, he tenido casos de personas que trabajan de cara al público, que tienen que relacionarse, y a las que no les conviene que se las vea temblando. Incluso también puede ser un mal síntoma en una entrevista. Lo que hay que tener en cuenta, es que se trata de una patología que no tiene curación y no hay manera de evitar la progresión. Es decir, si un temblor va a evolucionar mal así será, hagamos lo que hagamos. Ahora bien, si se trata se sentirá menos. Es un abordaje sintomático. Si el temblor no me molesta y no me impide tener una vida normal no es necesario hacer nada. En realidad, la decisión la toma finalmente el paciente en función de sus necesidades. 

"Lo que hay que tener en cuenta, es que se trata de una patología que no tiene curación y no hay manera de evitar la progresión".

¿Cuál es el origen del temblor esencial?

Hay un componente familiar importante. En muchos casos al preguntar si alguien de la familia presenta temblor, en más de un 50% la respuesta es afirmativa. Se asocia a unos locus genéticos concretos, pero no hay un gen específico que se pueda identificar. Es cierto que cuadros parecidos al temblor esencial pueden ser manifestaciones de otras enfermedades y esto hay que tenerlo en cuenta. Así, en pacientes que de pronto empiezan a temblar debemos vigilar que no tengan otra enfermedad. Por poner un ejemplo, el hipotiroidismo puede empezar simplemente con temblor, que no tiene nada que ver con lo que hemos estado hablando, pero que se puede mostrar igual. Existen algunas patologías genéticas que presentan igualmente un temblor esencial que aparece en el adulto, pero son casos muy puntuales.

"En muchos casos al preguntar si alguien de la familia presenta temblor, en más de un 50% la respuesta es afirmativa".

¿Qué lo desencadena?

No se sabe. Probablemente hay una disfunción en determinados circuitos cerebrales, en concreto, el que va desde el cerebelo, tálamo y córtex, el circuito del control motor, y seguramente haya una disfunción, que además no tiene una traducción anatómica. No se presenta una lesión, no hay nada estructural que indique la causa, sino que de alguna forma deja de funcionar correctamente. Si nos situamos en el tálamo, que es uno de los núcleos de relé del circuito que tenemos del cerebelo y el córtex, de unos de estos pacientes, vemos que ahí existen células tremóricas, células que laten a la misma frecuencia que el temblor, esto es, que provocan que la extremidad, la cabeza… se muevan. Se aprecia un daño funcional, aunque en la mayor parte no hay un perjuicio estructural que se pueda identificar. De alguna manera, el temblor está generado ahí, el porqué se desconoce. Son células que morfológicamente están bien, el tálamo de la persona es normal, pero al mismo tiempo existe una anomalía.

¿Existe una edad prevalente?

Puede aparecer a cualquier edad, quizá es más frecuente en edades entre 50 y 60 años, pero hay pacientes con 20 y 25 años que ya empiezan a temblar, y en algunos casos con el tiempo empeora. A su vez, se debe valorar que influyen muchos factores externos, hay personas que en una situación basal están perfectas pero cuando tienen que hablar en público el temblor esencial se incrementa. La ansiedad, el nerviosismo, el cansancio, todo esto puede exacerbar los síntomas, no la enfermedad. Realmente es una patología muy extendida, muy prevalente, muchísimo.

"Puede aparecer a cualquier edad, quizá es más frecuente en edades entre 50 y 60 años, pero hay pacientes con 20 y 25 años que ya empiezan a temblar, y en algunos casos con el tiempo empeora".

Sin embargo, la mayoría de las personas no suelen acudir a consulta…

El tema es que no hay un tratamiento curativo a día de hoy, solo que mejora los síntomas. Si no molesta no hay nada que hacer, y tampoco se posee un tratamiento preventivo. Al final, decide el individuo.

"El temblor esencial, es una enfermedad que ha estado mucho tiempo con tratamiento farmacológico y el 90% de los que se usan son fármacos muy antiguos, con mucha historia, y es lo que se ha seguido empleando".

¿Qué investigaciones y tratamientos existen en la actualidad?

Se han puesto en marcha estudios de colaboraciones internacionales genéticas para identificar la causa. La idea es descubrir cuál es el gen desencadenante porque de este modo podemos conocer un poco más la fisiopatología de la enfermedad. El temblor esencial, es una enfermedad que ha estado mucho tiempo con tratamiento farmacológico y el 90% de los que se usan son fármacos muy antiguos, con mucha historia, y es lo que se ha seguido empleando. Hubo un boom más importante a partir de los años 80 cuando empezó la cirugía funcional y se inició la estimulación neuronal profunda, es decir, la utilización de electrodos. A partir de ahí, empieza a investigarse más sobre el tratamiento sintomático en casos extremos.

"Como alternativa, se ha comprobado que los ultrasonidos producen el mismo resultado y sin necesidad de cirugía".

En pacientes muy afectados ponemos un estimulador neuronal profundo en las células que comentaba anteriormente y que latían, las tremóricas. De este modo, si les suministramos una corriente eléctrica a una frecuencia determinada hemos visto que se corrige y que el temblor desaparece o disminuye mucho. Sin embargo, en una cranectomía se introducen unos electrodos para llegar a ese núcleo que está dentro del cerebro, en los núcleos basales, y esto tiene ciertos riesgos y limitaciones. De hecho, últimamente se ha visto que producen una pequeña lesión. Como alternativa, se ha comprobado que los ultrasonidos producen el mismo resultado y sin necesidad de cirugía. Clínicamente se consigue el control del temblor, pero no curamos nada. El temblor sigue, pero logramos que la calidad de vida de los pacientes sea mejor. La investigación también se está centrando en estos aspectos de tratamiento.

"Clínicamente se consigue el control del temblor, pero no curamos nada".

Desde el punto de vista científico se busca una etiología más definida y a su vez se realizan estudios para intentar establecer de una manera más específica qué es el temblor esencial, ver si no hay cambios morfológicos importantes, cómo se encuentra el tálamo, es decir, investigaciones con más precisión, de interconectividad, más funcionales y que permitan conocer con una mayor profundidad la fisiopatología.