Cada año en España, unas 700 personas comienzan a desarrollar síntomas esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). La ELA es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas que transmiten los impulsos nerviosos desde el Sistema Nervioso Central a los diferentes músculos del cuerpo: a las llamadas motoneuronas o neuronas motoras. Se trata de una patología crónica, letal, así como el trastorno más frecuente dentro de las enfermedades neuromusculares.

Estos datos lo ha facilitado la SEN con motivo del Día Internacional de la ELA que se celebra cada 21 de junio. Desde esta sociedad matizan que la incidencia máxima de esta enfermedad se sitúa entre los 60 y 70 años, pero también hay personas afectadas en la segunda o en la tercera década de vida, o incluso se han dado algunos casos (aunque muy escasos) en la infancia.

La incidencia máxima de esta enfermedad se sitúa entre los 60 y 70 años, pero también hay personas afectadas en la segunda o en la tercera década de vida.

En los pacientes con ELA, el deterioro y la pérdida progresiva de las neuronas motoras hará que sufran una grave afectación muscular que provocará la paralización progresiva del paciente hasta su parálisis completa. “Presentar debilidad muscular, atrofia, contracciones musculares o rigidez o tensión muscular (espasticidad), es la sintomatología más característica de esta enfermedad, que generalmente suele debutar en los músculos de las extremidades (en el 60-85% de los casos). Aunque hasta en un tercio de los pacientes se inicia en los músculos bulbares, afectando al habla, la deglución y la masticación. Pero, puesto que se trata de una enfermedad que progresa muy rápidamente, pronto otros grupos musculares comenzarán a verse afectados, convirtiéndose especialmente peligrosa cuando la enfermedad comienza a afectar a los músculos respiratorios”, explica el doctor Alejandro Horga, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

En los pacientes con ELA, el deterioro y la pérdida progresiva de las neuronas motoras hará que sufran una grave afectación muscular que provocará la paralización progresiva del paciente hasta su parálisis completa.

Alta mortalidad

La insuficiencia respiratoria producida por la afectación de los músculos respiratorios es la principal causa de muerte en la mayoría los pacientes con ELA. Desde el inicio de la enfermedad, la mitad de las personas que padecen ELA fallecen en menos de 3 años, un 80% en menos de 5 años, y la mayoría (el 95%) en menos de 10 años. Esta alta mortalidad hace que en la actualidad solo unas 3.000-4.000 personas padezcan la enfermedad en España, a pesar de que es la tercera enfermedad neurodegenerativa más común -tras el alzhéimer y el párkinson- en España.

La mitad de las personas que padecen ELA fallecen en menos de 3 años, un 80% en menos de 5 años, y la mayoría (el 95%) en menos de 10 años.

Las causas que producen esta enfermedad aún se desconocen. Aunque un pequeño porcentaje de los casos de ELA tienen un origen familiar (entre un 5 y un 10% de los casos), en la gran mayoría de los casos se presupone un origen multifactorial, sin que los factores de riesgo hayan sido completamente aclarados.

“Ser hombre y tener una edad avanzada son los únicos factores de riesgo que se han podido establecer con claridad. No obstante también existen estudios que apuntan otros como fumar, haber padecido alguna infección viral previa, la exposición habitual a metales pesados o pesticidas, haber realizado actividades físicas intensas asiduas,…”, comenta el doctor Alejandro Horga. “En todo caso, puesto que en la mayoría de los casos no se ha podido determinar el origen de la enfermedad, lo más probablemente es que no exista una explicación única, sino una combinación de factores que conllevan a la neurodegeneración en la ELA”.

"En la mayoría de los casos no se ha podido determinar el origen de la enfermedad, de modo que lo más probablemente es que no exista una explicación única".

Discapacidad

Puesto que el único tratamiento farmacológico aprobado para esta enfermedad tiene un efecto relativamente discreto, la ELA genera muchísima discapacidad. No en vano, la última Encuesta del Instituto Nacional de Estadística (INE) la sitúa entre las principales causas de discapacidad en España y, de acuerdo al último informe realizado por la SEN, entre las enfermedades con mayores costes sociosanitarios: supone ya más de 50.000 euros anuales por paciente, un coste superior al de otras enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer o el párkinson.

Entre un 10-15% de los pacientes presentan una demencia asociada (en general de tipo fronto-temporal).

Hay que tener en cuenta que junto a los problemas musculares que genera esta enfermedad, que hace que los pacientes cada vez tengan más dificultades para hablar, caminar, respirar o comer, se unen las altas tasas de ansiedad (30%) y depresión (44%) que presentan estos pacientes, muy por encima de las tasas de la población general. También se une el hecho de que entre un 10-15% de los pacientes presentan una demencia asociada (en general de tipo fronto-temporal) o que, a pesar que la gran mayoría de los pacientes conservan su capacidad intelectual, en más del 35% de los casos se detectan signos de deterioro cognitivo.

Unidades multidisciplinares

“En todo caso, las unidades multidisciplinares de atención al paciente con ELA pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes. Es importante el seguimiento de los pacientes por parte de unidades especializadas y multidisciplinares porque además de que existen tratamientos sintomáticos o para la prevención de complicaciones, llevar a cabo medidas de soporte ventilatorio, nutritivo, de fisioterapia, pueden ser fundamentales para estos pacientes”, señala el doctor Alejandro Horga.

"Las unidades multidisciplinares de atención al paciente con ELA pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes".

”Por esa razón, desde la SEN, insistimos no solo en la importancia de dedicar recursos al desarrollo e implementación de tratamientos dirigidos a la prevención y control de la discapacidad de esta enfermedad, sino también a la creación de Unidades Especializadas donde no sólo se pueda tratar adecuadamente a estos pacientes, sino que también fomente la investigación. Es necesario que todos los hospitales de referencia dispongan de una y que al menos exista una Unidad especializada por cada millón de habitantes”.