La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) calcula que alrededor de tres millones de personas conviven con estos males o se encuentran en la búsqueda de un diagnóstico en España. El 43 % de los afectados no disponen de tratamiento y, si lo tienen, no es el adecuado.

Sólo el 20 % de las más de 6.313 enfermedades raras identificadas en Europa se están investigando hoy en día. A esto se suma la problemática derivada de las diferentes vías para lograr un diagnóstico, como los cribados neonatales, que en Europa cubren un mínimo de siete patologías y en algunas comunidades autónomas españolas superan las 40.

A estos cribados se suman métodos de diagnóstico como las pruebas genéticas. Recientemente, el Ministerio de Sanidad ha presentado su nuevo Catálogo de Pruebas Genéticas que supone un paso importante en términos de acceso temprano al diagnóstico, junto con el reciente anuncio del reconocimiento de la especialidad de genética.

Biotecnología transformadora

Ante este escenario, la biotecnología ofrece respuestas en áreas con necesidades clínicas no resueltas, como son el diagnóstico y el tratamiento. La ingeniería genética, especialmente en el campo de la farmacología, está logrando avances significativos. En los últimos años, las terapias avanzadas están ofreciendo respuestas, como con la terapia tisular y la enfermedad de la piel de mariposa.

La biotecnología ha transformado en las últimas décadas el descubrimiento de nuevos fármacos, con más de 300 medicamentos biotecnológicos aprobados para alrededor de 250 indicaciones y un millar de moléculas en distintas fases de investigación en todo el mundo, con la intención de hallar nuevos principios activos terapéuticos o encontrar nuevas aplicaciones para los existentes.

"La buena noticia es que hay más conciencia y más investigación respecto a hace unos años pero, desafortunadamente, para la mayoría de las enfermedades aún no hay tratamiento ni proyectos de desarrollo avanzados", denuncia Marc Martinell, director general de Minoryx Therapeutics, compañía biotecnológica centrada en la búsqueda de nuevos tratamientos para las enfermedades raras graves.

Minoryx, compañía que prioriza enfermedades que tienen componente pediátrico, enfatiza la necesidad de comprender mejor las enfermedades raras para desarrollar tratamientos, reducir los tiempos de diagnóstico y mantener los esfuerzos e inversiones a largo plazo, con la intención de " llevar los fármacos hasta su aprobación", añade Martorell.

Investigación como piedra angular

Feder destaca que España "siempre ha sido un país pionero en enfermedades raras, siendo uno de los primeros en impulsar su propia Estrategia o liderando la propuesta Resolución de la ONU", pero encuentra "grandes diferencias con otros países europeos en aspectos clave como la inversión en investigación, las diferentes pruebas de cribado neonatal para el acceso a diagnóstico precoz o el acceso de medicamentos huérfanos".

El Consorcio Internacional de Investigación y Enfermedades Raras (IRDiRC, por sus siglas en inglés) recoge los principales retos en materia de investigación en este ámbito. En España, la mayor parte de la financiación destinada a las enfermedades raras se focaliza y centraliza a través del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), donde más de 700 profesionales integran 56 grupos de investigación y 20 grupos clínicos vinculados pertenecientes a instituciones de naturaleza diversa.

"Los retos en España, por supuesto coincidentes con los objetivos del IRDiRC, son conseguir tasas de diagnóstico más altas y tempranas, el desarrollo de medicamentos más acelerado a costes reducidos, la mejora de la atención de los pacientes y el empoderamiento de todas las partes interesadas", expone Beatriz Gómez, gestora de la Actividad Científica del Ciberer. "La investigación en enfermedades de baja prevalencia ha experimentado un crecimiento notable en los últimos años aunque, por supuesto, actualmente hay muchas necesidades pendientes de cubrir", agrega.

Los grupos del Ciberer investigan de manera directa o indirecta en más de 2.000 enfermedades raras o grupos de enfermedades raras desde aproximaciones moleculares, diagnósticas o terapéuticas. Entre sus logros destacan la descripción de más de 120 nuevos genes asociados con enfermedades raras en la última década. En el ámbito de las nuevas terapias, el centro ha contribuido a la designación de 28 medicamentos huérfanos en Europa o Estados Unidos y ha patrocinado directamente 15 de ellos.

Medicamentos huérfanos

Los medicamentos huérfanos son aquellos desarrollados específicamente para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. Debido a su baja prevalencia, a menudo su desarrollo y comercialización no resultan económicamente atractivos bajo condiciones normales de mercado.

"La designación como medicamento huérfano se solicita de forma voluntaria y libre de coste, ya que con ellas las compañías farmacéuticas pueden beneficiarse de beneficios e incentivos contemplados en la regulación para desarrollar tratamientos para estas enfermedades poco comunes, y sin los cuales muy probablemente la comercialización de dichos medicamentos no generaría suficientes ingresos para justificar la inversión necesaria", analiza Asphalion, consultora de asuntos científicos y regulatorios internacionales.

La problemática actual a la que se enfrentan los medicamentos huérfanos en Europa es multifacética y compleja. En España alegan que el proceso de financiación de un medicamento huérfano es largo y complejo, las evaluaciones de tecnología sanitaria suponen un desafío dada la escasez de datos, los presupuestos son limitados y hay falta de conocimiento y especialización en enfermedades raras.

En respuesta a estos desafíos, las autoridades españolas y de la UE están llevando a cabo planes para "mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos, incluyendo la colaboración en la evaluación de HTA, iniciativas para mejorar los sistemas de precios y reembolsos y esfuerzos para fomentar la investigación y desarrollo en el campo de las enfermedades raras", argumentan desde Asphalion.

"La obtención de la ODD simplifica el proceso de desarrollo de fármacos destinados a enfermedades raras, que de por sí ya es muy complejo. Al proporcionar apoyo en este sentido, nuestro objetivo es maximizar las posibilidades de que los productos sean aprobados y, por lo tanto, se conviertan en opciones terapéuticas para necesidades médicas no cubiertas", concluye Asphalion.