La investigación en los laboratorios biomédicos ha ido cambiando significativamente en los últimos años, hasta el punto de que, en muchos casos, las probetas han dado paso a los ordenadores. En este sentido, muchos descubrimientos empiezan con estudios detallados de bases de datos moleculares y celulares, seguidos de la validación y ampliación de estos hallazgos mediante experimentos realizados en el laboratorio y, por último, con la traslación de estos conocimientos al ámbito clínico en los hospitales. La llamada “ingeniería de las bases de datos” ha abierto las puertas de la investigación biomédica a profesionales de la informática y las matemáticas, que muchas veces son piezas esenciales de este tablero de ajedrez.

Un artículo recientemente publicado en la revista Leukemia, del grupo Nature, y dirigido por el Dr. Manel Esteller, profesor de investigación ICREA en el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC) y catedrático de genética en Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona, nos proporciona un nuevo ejemplo del poder de la bioinformática al poner a disposición de la comunidad científica los mapas epigenéticos de más de 200 líneas celulares derivadas de todo tipo de enfermedades malignas de la sangre y de sus órganos asociados, como serían las leucemias y los linfomas. El trabajo tiene como primer autor al Dr. Aleix Noguera-Castells y cuenta con la colaboración del laboratorio del Dr. Josep Maria Ribera, también del Instituto Josep Carreras.

El Dr. Esteller explica que su equipo ha obtenido “los perfiles epigenéticos de la colección más extensa hasta la fecha de células cultivadas derivadas de células transformadas del torrente sanguíneo, la médula ósea y los ganglios linfáticos, examinando en ellas más de 800,000 sitios de modificación del genoma debida a la metilación del ADN”. Esto incluye muestras malignas tanto humanas como de ratón, por lo que los patrones obtenidos pueden ser útiles para la investigación básica, aplicada y clínica.

Esteller también destaca que los epigenomas que han obtenido se parecen mucho a los de los tumores primarios de pacientes, por lo que, mediante algoritmos informáticos, esta base de datos puede servir como referencia para diagnosticar un cáncer de la sangre cuando existan dudas sobre su identidad y clasificación. “Este método ya lo hemos probado previamente con éxito en tumores cerebrales y sarcomas”, recuerda Esteller.

Además de la caracterización pura del epigenoma de las células malignas, el estudio también cruzó los datos epigenéticos con información sobre la sensibilidad de más de 300 fármacos, por lo que ahora “un algoritmo independiente puede predecir qué lesión epigenética está asociada a la sensibilidad o resistencia a un medicamento”, un hito importante para la investigación clínica según el Dr. Esteller.

Junto con la amplia disponibilidad de los datos, subidos a repositorios públicos en línea, el equipo de investigación confía en que la caracterización reportada vinculada a la sensibilidad a los fármacos será un activo valioso para identificar adecuadamente los tumores de origen desconocido y ayudar a decidir la mejor opción terapéutica.

Esta investigación ha sido financiada en parte por subvenciones de los gobiernos español y catalán, la Fundación Cellex, la fundación “La Caixa” y la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC). En la redacción de esta noticia no se han utilizado herramientas de IA generativa.