El grupo de investigación en Oncología Hepática Infantil (c-LOG), liderado por Carolina Armengol, ha publicado resultados en el contexto del proyecto europeo ChiLTERN para la mejora clínica del tratamiento del hepatoblastoma pediátrico (HB), una enfermedad minoritaria que afecta principalmente a menores de tres años. Los resultados se han publicado en la revista Journal of Hepatology.

Este trabajo describe, por primera vez, una importante huella epigenómica de estos tumores que se puede utilizar para diagnosticar los pacientes con más precisión. En base a estos rasgos epigenéticos, el grupo propone una nueva herramienta molecular, llamada estratificación del Riesgo Molecular del HB (MRS-HB), que complementa las herramientas clínicas actuales. El uso de esta herramienta, junto con los datos clínicos, permite estratificar mejor los pacientes según su pronóstico, lo que nos acercaa una medicina más precisa. Además, los investigadores han identificado una nueva diana terapéutica prometedora para la enfermedad.

Existen 1,8 casos de cáncer de hígado infantil para cada millón de niños cada año, lo que le vale la consideración de enfermedad rara, y la hace muy difícil de estudiar porque hay pocos pacientes y están muy dispersos. Càrol Armengol, que ha liderado y diseñado el estudio, ha explicado que "nuestros resultados muestran por primera vez que la epigenética es importante en el HB y hemos identificado nuevas terapias que han resultado eficaces en tumores humanos en modelo de ratón".

Se sabe que el hepatoblastoma es un tumor con pocas mutaciones. Utilizando distintas técnicas y tecnologías de alto rendimiento, el grupo ha encontrado distintos rasgos epigenéticos que consisten en marcas químicas en el material genético, que pueden alterar el comportamiento de la célula tumoral de este cáncer infantil.

Con más estudios centrados en conocer la marca epigenética (metilación) los investigadores han podido distinguir dos grupos diferentes de tumores que se parecían a distintos estadios del desarrollo del hígado. Un análisis global ha encontrado otro gen (CHKA), que es de los que se expresa más ampliamente en tumores de riesgo medio y alto. Estudios en laboratorio implantando fragmentos de tumos de pacientes en ratones han mostrado que es posible inhibir este gen y frenar el crecimiento celular, y reducir el tamaño del tumor. Es necesario seguir con más estudios para tratar este descubrimiento como una nueva opción terapéutica en este tipo de cáncer.

"Estos resultados muestran la gran importancia de integrar la información molecular para ayudar a mejorar diagnósticos y aplicar los mejores tratamientos para cada caso", explica Carrillo-Reixach. Con el uso de toda esta información, junto con los datos clínicos, los médicos podrán ser más concretos en el diagnóstico de cada paciente y recomendar el mejor tratamiento disponible para cada caso.