María Sabater y Juan Ramón Gimeno, investigadores del grupo de Cardiogenética de la Universidad de Murcia (UMU) y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), han obtenido millón de euros dentro de la convocatoria CaixaResearch para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatia hipertrófica, una enfermedad cardiaca hereditaria que afecta a una de cada 500 personas.

Esta iniciativa se encuentra encuadrada dentro de un consorcio que lidera el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en el que también participa el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), y es uno de los 33 proyectos de investigación biomédica y de salud seleccionados por la Fundación la Caixa entre 493 solicitudes.

En los próximos tres años, las tres instituciones se encargarán de detectar nuevas causas genéticas asociadas a un engrosamiento del músculo cardíaco.

Miocardiopatía hipertrófica

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética hereditaria relativamente frecuente que produce insuficiencia cardiaca y complicaciones arrítmicas. "Se conocen desde hace tiempo una serie de genes que albergan mutaciones que justifican el desarrollo de la enfermedad. A pesar de que el primer gen asociado se describió en 1990, en el 40 % de las familias con esta enfermedad no encontramos la causa genética cuando buscamos en los genes del sarcómero", declara María Sabater, profesora del Departamento de Medicina Legal de la UMU. "Es decir, que el problema no está en la estructura contráctil de las células cardiacas", destaca.

Aunque ya hay herramientas tecnológicas muy potentes para secuenciar todos los genes de una persona, todavía existen limitaciones en el análisis de los resultados que se obtienen. "La realidad es que los avances del diagnóstico genético en esta enfermedad se han estancado. No conseguimos identificar nuevos genes y no damos contestación a un porcentaje importante de pacientes y familias", reconoce Juan Ramón Gimeno, del Departamento de Medicina Interna de la UMU.

Por ello, en esta ocasión realizarán como enfoque novedoso "la búsqueda en todo el genoma, sin selección preconcebida de zonas candidatas: un estudio de secuenciación muy extenso y en profundidad, con el análisis posterior con ayuda de la inteligencia artificial y el modelado en cultivos celulares y animales de experimentación", explica Sabater.

Para lograrlo, analizarán muestras de 10 familias numerosas afectadas por la enfermedad en la Región de Murcia, identificadas por los investigadores de la UMU, que no presentan mutaciones en los genes sarcoméricos. Por su parte, el CNIC aportará su experiencia y tecnología para realizar estudios de exomas con vistas a analizar e identificar nuevas regiones genéticas y nuevos genes.

Medicina personalizada

El objetivo final del proyecto es profundizar en el conocimiento de las bases genéticas y de los mecanismos de producción de la enfermedad, con la idea de identificar dianas terapéuticas. "Estamos en la era de la medicina personalizada y es ahora más importante que nunca conocer las causas de la enfermedad para facilitar el desarrollo de tratamientos individualizados, en particular de las enfermedades de origen genético", concluye Gimeno.

Actualmente, están evaluando las familias candidatas en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y procesando las muestras en el Laboratorio de Cardiogenética del IMIB, en el Campus de Ciencias de la Salud que dirige la profesora María Sabater.