En España, son muchos los niños que se enfrentan a la denominada “odisea diagnóstica”. Algunas enfermedades neuropediátricas, por ejemplo, tardan una media de 6 años en ser diagnosticadas desde la aparición de los síntomas. En el caso de las enfermedades raras, el tiempo para acceder al diagnóstico puede ser superior a los 4 años y llega en un 20% de los casos a superar una década, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Sin embargo, estas cifras y tiempos de espera podrían reducirse significativamente con un solo estudio genético, ya que, en muchos casos, estas enfermedades tienen un origen genético. De hecho, los análisis genéticos podrían, por ejemplo, detectar la causa del 80% de las enfermedades raras neuropediátricas.  

Actualmente, los pacientes se someten a unas 19 pruebas médicas de media y 8 consultas especializadas de media para conseguir un diagnóstico, según se apuntó en la última Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología. En este sentido, los expertos coincidieron en que, al poder conocer el origen de la enfermedad con un solo estudio genético, los costes económicos se reducen y, además, los diagnósticos son más rápidos.

“No solo hablamos de ahorro en costes evitando múltiples pruebas, sino que reducimos la odisea diagnóstica de las familias que dura años”, apuntó Alberto Fernández Jaén, jefe del Servicio de Neurología Infantil en el Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid.

Además, el doctor explicó que, en pacientes con discapacidad intelectual o autismo, los estudios genéticos son una gran herramienta, ya que en la mitad de los casos estudiados mediante una técnica avanzada llamada secuenciación de exomas en trío, en la que se estudia al paciente y a los dos padres, se encuentra una explicación genética para la condición. “Atendiendo a este dato, podríamos tener a la mitad de nuestros pacientes diagnosticados y no los tenemos”, aseguró Fernández.

Otra de las ventajas de estos estudios es que permiten orientar al profesional médico en decisiones tan importantes como retirar o no un tratamiento en pacientes con, por ejemplo, epilepsia, así como prescribir fármacos de alta eficacia en etapas tempranas de la enfermedad.

“La eficacia de un tratamiento puede variar significativamente, desde un 5% hasta un 80%, según las causas de la enfermedad”, aseguró Ángel Aledo-Serrano, director médico del instituto de Neurociencias Synaptia Madrid. También apuntó que los diferentes tipos de epilepsia pueden tener un origen genético distinto y contar con información detallada sobre ellos nos permite saber cómo va a evolucionar una enfermedad y dar consejo reproductivo a las familias. 

Como explicó Alba Navarro Romero, genetista del área de Neurología de Health in Code, "tanto la secuenciación como la interpretación de los resultados de un estudio genético es un proceso complejo, de ahí que resulte vital la colaboración y comunicación estrecha entre el genetista que tiene un primer contacto con el estudio y el médico que trata al paciente. Así podemos conseguir un diagnóstico preciso y, en última instancia, todas las oportunidades posibles para el paciente". 

Cabe destacar que cada año se describen más de 200 trastornos genéticos nuevos, por lo que es fundamental que los profesionales estén actualizados para ofrecer más oportunidades a los pacientes.