El 4º Encuentro de la Asociación Española de Amiloidosis (Amilo), celebrado en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), fue punto de encuentro entre los pacientes con amiloidosis y los profesionales sociosanitarios que atienden estas patologías.

Las amiloidosis constituye un conjunto de enfermedades heterogéneas, multiorgánicas, degenerativas y en algunos casos hereditaria y también puede ser espontánea y/o localizada, Los dos tipos más frecuentes son la ATTR (transtiretina) y la AL (cadera ligera). Como explicó María del Carmen Nadal, presidenta de Amilo, se trata de “un conjunto de enfermedades con una gran diversidad de variantes”.

“Esta jornada nos permite conocer las novedades que se están produciendo, especialmente en el ámbito de la investigación, gracias a la diversidad de profesionales y especialistas participantes”, señaló la presidenta.

Las amiloidosis constituye un conjunto de enfermedades heterogéneas, multiorgánicas, degenerativas y en algunos casos hereditaria y también puede ser espontánea y/o localizada.

Diagnóstico precoz

Para estos pacientes el diagnóstico precoz es esencial para evitar el daño orgánico y su avance. “Por ello, toda la comunidad sanitaria, y especialmente los médicos de Familia, deben estar implicados en este proceso”, indicó el doctor Rafael Ríos Tamayo, especialista de la Unidad de Gammapatías Monoclonales del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid).

Para estos pacientes el diagnóstico precoz es esencial para evitar el daño orgánico y su avance.

Ana Vallejo, directora de Comunicación de Myeloma Patients Europe, subrayó que “el retraso en el diagnóstico tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, así como en sus opciones de tratamiento y su pronóstico”.

En este sentido, los resultados de una encuesta realizada por la asociación europea muestran que tanto pacientes como hematólogos están alineados en cuanto al retraso en el diagnóstico, aunque con alguna variación. Así, el 47 % de los pacientes que respondieron a la encuesta afirmaron que esperaron cinco meses o más para ser diagnosticados. El 22 % señaló que tuvo que esperar más de un año; sin embargo, el 62% de los hematólogos afirmó que sus pacientes tardan cinco meses o más en recibir el diagnóstico.

El 62% de los hematólogos afirmó que sus pacientes tardan cinco meses o más en recibir el diagnóstico.

Especialistas

Con respecto al número de especialistas y número de consultas por las que tienen que pasar los pacientes con amiloidosis primaria, más de la mitad (51%) vieron hasta tres especialistas distintos (por ejemplo, médico de atención primaria, nefrólogo, neurólogo y cardiólogo) antes de ser diagnosticado, generalmente, por un hematólogo, profesional que, en colaboración con los especialistas de los demás órganos afectados, suele coordinar la atención de estos pacientes.

Una cuestión decisiva para mejorar el diagnóstico es identificar los síntomas que, generalmente, son inespecíficos y, en muchos casos, pueden atribuirse a otras causas como al propio envejecimiento. De hecho, el 73 % de los pacientes señalaron que esperaron tres meses o más en consultar estos síntomas. Para ello, hay que sospecharlo desde un principio.

Una cuestión decisiva para mejorar el diagnóstico es identificar los síntomas que, generalmente, son inespecíficos y, en muchos casos, pueden atribuirse a otras causas como al propio envejecimiento.

Para conseguir un diagnóstico más temprano, Ana Vallejo apunta a diversas propuestas, como una mayor formación en amiloidosis para los médicos de atención primaria, nefrólogos, cardiólogos o neurólogos, y una mejor comunicación entre la atención primaria y la Hospitalaria, o incluso entre las diferentes especialidades médicas.

Mejor calidad de vida

“El beneficio clínico en términos de mejoría de la calidad de vida, supervivencia libre de progresión y supervivencia global es cada vez mayor con los nuevos fármacos. Igualmente, el uso optimizado del trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos y un adecuado tratamiento de soporte es fundamental, en un contexto de obligado abordaje multidisciplinar”, afirma el doctor Ríos Tamayo.

“El beneficio clínico en términos de mejoría de la calidad de vida, supervivencia libre de progresión y supervivencia global es cada vez mayor con los nuevos fármacos".

En este sentido, para Amilo resulta fundamental la aprobación en España de dos fármacos que cuentan con el visto bueno de las Agencias Europea y Americana del Medicamento. “No estamos muy contentos en este sentido”, ha dicho María del Carmen Nadal. En la actualidad, ya existen tratamientos para algunos tipos de amiloidosis, mientras que otros están pendientes de aprobación y otros ya se encuentran en fases avanzadas de investigación.

Por otra parte, tal y como matizó el doctor Ríos Tamayo, en el caso de la amiloidosis primaria sistémica o amiloidosis de cadena ligera (AL), la afectación cardiaca es el principal factor pronóstico, por lo que resulta vital la coordinación de los equipos de Cardiología y Hematología, junto con otras especialidades implicadas como Anatomía Patológica, Nefrología, Neurología, Medicina Interna, Laboratorio, Farmacia, etc.

“Entre todos debemos procurar que los avances derivados de los ensayos se puedan traducir lo antes posible en la disponibilidad de los nuevos tratamientos en la vida real”, apunta.