Un informe elaborado por un grupo multidisciplinar de reconocidos expertos ha identificado los principales retos legislativos que deben ser abordados para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en España, que se estima que afectan a 3 millones de personas en nuestro país. El estudio lo ha desarrollado Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, y se denomina “Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal”. Además, lo ha publicado el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, con la colaboración del Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno de la Fundación General de la Universidad de Alcalá (Ceppyg) y avalado por la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP).

Las principales conclusiones de este análisis revelan la inequidad existente en los programas de cribados neonatales de las distintas comunidades autónomas y ofrecen propuestas para mejorar los procesos de diagnóstico precoz de estas enfermedades e incentivar el desarrollo de avances en medicina personalizada y genómica, así como el uso de nuevas tecnologías para la investigación de estas enfermedades en España.

Programas de cribado más reducidos

La inequidad de los programas queda reflejada en el número de patologías incluidas en los programas de cribados neonatales. Concretamente, la comunidad autónoma de Murcia y la ciudad autónoma de Melilla llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías en sus programas de cribado, mientras que otras tan solo cuentan con las 7 establecidas por la regulación estatal como Asturias, Baleares, Canarias y la Comunidad Valenciana.

En este sentido, Fide Mirón, graduada en Trabajo Social, presidenta de la Asociación Española de Porfiria, ha afirmado que “esta situación exige, en primer lugar, realizar un análisis profundo de las razones por las que se produce ese desequilibrio entre territorios para, a partir de ahí, valorar posibles medidas que permitan subsanarlo. Además, se debe tener presente que más del 92% de las enfermedades detectadas por el programa de cribado neonatal son enfermedades raras”.

"Se debe tener presente que más del 92% de las enfermedades detectadas por el programa de cribado neonatal son enfermedades raras”.

No se ha identificado una causa concreta que justifique la inequidad. Uno de los aspectos a tener en cuenta sería la voluntad política, referido al nivel de conocimiento sobre la importancia del diagnóstico precoz en enfermedades raras o la falta de cooperación interterritorial. Otro aspecto sería la falta de formación de los profesionales sanitarios, al no existir programas específicos de especialización en el campo de las enfermedades raras ni formación de grado.

“Todos estos factores pueden llevar a la toma de decisiones que acaben repercutiendo en los pacientes. Por una parte, en el diagnóstico y, por otra, en un retraso en el acceso a los tratamientos que puede ser decisivo en el desarrollo de la enfermedad y, por ende, en la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias”, ha añadido José Manuel Baltar, ex consejero de Sanidad del Gobierno de Canarias.

Homogeneización del cribado neonatal

Debido a la singularidad y complejidad de las enfermedades raras, las recomendaciones del quinto informe incluyen medidas como la ampliación progresiva de las patologías incluidas en la Cartera de Servicios Comunes hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento o la puesta en marcha de una herramienta de financiación a nivel nacional que promueva el cribado neonatal. Además, Fide Mirón ha destacado que resulta esencial “establecer un registro de enfermedades raras que facilite una mayor coordinación y cooperación entre las comunidades autónomas y que permita conocer el coste de la aplicación de un protocolo común de diagnóstico precoz para evaluar costes y resultados sin necesidad de duplicar procedimientos”.

Resulta esencial “establecer un registro de enfermedades raras que facilite una mayor coordinación y cooperación entre las comunidades autónomas".

Este informe incluye también otras recomendaciones como la creación de un centro nacional de análisis e interpretación de los resultados de las pruebas diagnósticas de enfermedades raras o la aprobación de un marco común en medicina de precisión para evitar inequidades.

Entre las recomendaciones legislativas, se propone la revisión frecuente del Anexo I del Real Decreto por el que se establece la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud para valorar incluir nuevas patologías en el programa de cribado neonatal y un nuevo Anteproyecto de Ley de medidas para la Equidad, Universalidad y Cohesión que permita, entre otros, establecer un Fondo de Cohesión que cubra las necesidades presupuestarias de las comunidades autónomas para la homogeneización de los programas de cribado, la formación especializada de los profesionales sanitarios en enfermedades raras y procesos de diagnóstico, así como el seguimiento y evaluación periódica de los procedimientos en torno a indicadores de equidad.

La serie completa de los cinco informes realizados por el grupo de expertos del Observatorio Legislativo ofrece una evaluación y amplio análisis de la situación actual de las enfermedades raras en España.

La serie completa de los cinco informes realizados por el grupo de expertos del Observatorio Legislativo ofrece una evaluación y amplio análisis de la situación actual de las enfermedades raras en España. Con el objetivo de establecer una nueva hoja de ruta para seguir avanzando en los retos legislativos y el desarrollo clínico en materia de enfermedades raras, los miembros del Observatorio continuarán abordando los desarrollos y prioridades de la política sanitaria y farmacéutica, con líneas de actuación a nivel regulatorio que inspiran y guían a muchos investigadores en la actualidad.