Todo el mundo ha oído hablar, en algún momento, de la genética, de los genes, del ADN (ácido desoxirribonucleico) y, en términos generales, del material genético y de cómo éste da forma a lo que somos cada uno de nosotros: nuestro color de pelo, de los ojos, la altura y todo aquello que nos hace únicos y diferentes. La información contenida en los genes se traduce, mediante procesos biológicos, en las proteínas responsables del funcionamiento de nuestro cuerpo.

"La información contenida en los genes se traduce, mediante procesos biológicos, en las proteínas responsables del funcionamiento de nuestro cuerpo".

El estudio de la genética se inicia en el siglo XIX con la publicación del trabajo de Gregor Mendel sobre su investigación sobre hibridación en guisantes (publicada en 1865) y ha continuado evolucionando hasta nuestros días, cobrando mayor importancia con el paso del tiempo. El concepto de mutación aparece por primera vez en la obra de Hugo de Vries “La teoría de la Mutación” en 1901, aunque la definición se modificó a raíz del conocimiento del ADN y la propuesta de la doble hélice de Watson y Crick en 1953, definiéndose como cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

"Estas mutaciones no siempre tienen un efecto directo sobre nuestro organismo, pero pueden aumentar la probabilidad de padecer enfermedades o trastornos genéticos".

Hoy en día sabemos, que esos pequeños cambios en el ADN se producen por errores en la replicación del ADN, la exposición a agentes mutágenos o por infecciones virales, y pueden dar lugar a que las proteínas codificadas por dichos genes mutados no se expresen de la manera correcta. Estas mutaciones no siempre tienen un efecto directo sobre nuestro organismo, pero pueden aumentar la probabilidad de padecer enfermedades o trastornos genéticos.

"Se conoce como epigenética al estudio de las interacciones entre los genes y el ambiente que se producen en los organismos, estableciendo la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo".

Hay que tener en cuenta que, no todas las personas que poseen una mutación genética determinada presentarán la enfermedad asociada a ese gen, ya que los efectos medioambientales juegan también un papel crucial en la activación o desactivación de los genes que darán lugar a su desarrollo. Por tanto, es importante conocer los genes asociados a enfermedades, pero también cómo afecta el medioambiente a su expresión. Se conoce como epigenética al estudio de las interacciones entre los genes y el ambiente que se producen en los organismos, estableciendo la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo. Este término fue acuñado por C.H. Waddington en 1942 y, actualmente, se ha demostrado la relevancia que puede llegar a tener el ambiente sobre una carga genética determinada.

"La secuenciación del genoma permitiría conocer la base molecular de muchas enfermedades y encontrar nuevas formas de realizar un abordaje preventivo o de tratar algunas enfermedades comunes".

Los grandes avances experimentados por la genética durante el siglo XX ponen de manifiesto que el conocimiento de la secuencia completa del genoma supondría un gran cambio en el conocimiento y evolución de la medicina. Por esta razón, se inicia en 1984 el Proyecto Genoma Humano, con el fin de lograr determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes del genoma humano promedio desde un punto de vista físico y funcional, incluyendo tanto los genes que codifican proteínas como los que no. La secuenciación del genoma permitiría conocer la base molecular de muchas enfermedades y encontrar nuevas formas de realizar un abordaje preventivo o de tratar algunas enfermedades comunes como el cáncer, la obesidad, la diabetes, las enfermedades cardíacas o autoinmunes, enfermedades raras o huérfanas y los trastornos mentales.

Pero, ¿cómo puede ayudar todo esto en la prevención de enfermedades comunes? Actualmente existen muchos estudios que han asociado la presencia de determinados polimorfismos (presencia de dos o más formas de variantes de una secuencia específica de ADN) con una mayor probabilidad de padecer determinadas enfermedades. En función de estos polimorfismos, se estable un índice de riesgo que permite al médico tomar las acciones preventivas necesarias para reducir la posibilidad de desarrollo de la enfermedad, aminorar sus efectos o tratarlas de manera más efectiva.

"En función de estos polimorfismos, se estable un índice de riesgo que permite al médico tomar las acciones preventivas necesarias para reducir la posibilidad de desarrollo de la enfermedad".

Gracias a esos estudios, es posible conocer el riesgo individual de desarrollar cáncer de mama, de colón, de próstata, riesgo cardiovascular, diabetes, degeneración macular asociada a la edad, glaucoma de ángulo abierto, riesgo de trombosis con anticonceptivos hormonales, entre otros muchos. Una vez conocido el riesgo y en función de la posible enfermedad a desarrollar, se puede realizar un tratamiento preventivo, tomando un conjunto de medidas farmacológicas, higiénicas, quirúrgicas o de cualquier otro tipo, dirigidas a prevenir la aparición de la enfermedad o hacer una combinación de ambas.

"Una vez conocido el riesgo y en función de la posible enfermedad a desarrollar, se puede realizar un tratamiento preventivo, tomando un conjunto de medidas".

Un claro ejemplo de tratamiento preventivo actualmente ya en práctica, sería la cirugía profiláctica en el síndrome de cáncer hereditario de mama, en el que la mastectomía bilateral profiláctica disminuye en un 90% el riesgo de desarrollar cáncer de mama en mujeres portadoras de BRCA1 o BRCA2. O en el caso de cáncer colorrectal, el inicio de las pruebas de detección rutinaria a una edad más temprana o incluso la cirugía.

El conocimiento de las variantes genéticas polimórficas asociadas al desarrollo de determinadas enfermedades permite un tratamiento más eficaz de las mismas ya que pueden permitir predecir la respuesta al tratamiento, lo que se traduce en mejores resultados y disminuye la exposición a fármacos que no serán eficaces en ese paciente. Esto garantiza tratamientos específicos individuales más seguros y una reducción de los costes del Sistema de Salud.

"Esto garantiza tratamientos específicos individuales más seguros y una reducción de los costes del Sistema de Salud".

Aún hay mucho camino por recorrer, queda por determinar la involucración de muchos polimorfismos genéticos en muchas otras enfermedades, pero nos encontramos a las puertas de un futuro prometedor, donde muchas patologías podrán ser prevenidas y/o tratadas de manera más precisa y eficaz, empleando lo que se conoce como medicina personalizada o a la carta.