Si se padece una enfermedad rara, el acceso a un diagnóstico o a un tratamiento varía significativamente en función del lugar donde se resida. Esta es una realidad aplicable a todo el mundo, que en España se concreta en un retraso del diagnóstico generalizado de más de 4 años y en dificultades para acceder a un tratamiento en el 47% del colectivo.

Las causas de esta situación se encuentran principalmente en el hecho de que solo el 20% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa se investigan, y por ello únicamente el 5% de ellas cuenta con medicamentos. De este modo, se concluye que el desconocimiento que rodea a estas patologías y la escasez de tratamientos son susprincipales barreras.

El desconocimiento que rodea a las enfermedades raras y la escasez de tratamientos son sus principales barreras.

Acceso desigual

Estas no son las únicas barreras a las que se exponen estos trastornos poco frecuentes. Así lo ha expuesto la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en la presentación de su campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará en todos los países el próximo 28 de febrero.

En España, Feder lidera la campaña y lo hace, bajo el lema “¿Cómo te ves en 2030?”. A través de esta pregunta, desea generar proceso de análisis conjunto donde pone de manifiesto un acceso desigual a la innovación, los recursos sociales y sanitarios.

“Ningún territorio podrá abordar por si solo los retos sociales y sanitarios de las enfermedades raras”.

Lo hace bajo un enfoque “de lo local a lo global”, ya que “ningún territorio podrá abordar por si solo los retos sociales y sanitarios de las enfermedades raras”. Este mismo espíritu es el que se recoge en la reciente Resolución de la ONU en enfermedades raras que insta a los países a desarrollar políticas en enfermedades raras. Además, esta noticia se produjo en paralelo al compromiso del Ministerio de Sanidad para evaluar y actualizar la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud este año, ya que lleva paralizada desde 2014.

Proyecto Rare 2030

Con estos objetivos, la campaña mira la próxima década en alineación con el proyecto Rare 2030 que busca impulsar un plan de acción europeo en enfermedades raras recogiendo acciones hasta 2030. Dicho plan, previsiblemente, se impulsará en 2023 bajo la futura presidencia de España en el Consejo de la Unión Europea, con la que Feder ya está trabajando.

Desde el ámbito nacional, Jesús Martín Blanco, director general de Derechos de Personas con Discapacidad, ha confirmado que, entre los próximos pasos del Ministerio de Derechos Sociales, se encuentra la necesidad de analizar e integrar las Enfermedades Raras en el Plan Nacional de Prevención de Deficiencias e Intensificación de Discapacidades.

Feder busca aterrizar las recomendaciones internacionales en el plano autonómico.

Feder busca aterrizar las recomendaciones internacionales en el plano autonómico, donde “actualmente se identifican 9 planes integrales de enfermedades raras con diferentes grados de implementación, 2 comités especializados y 8 autonomías sin políticas específicas. De esta forma, en cada comunidad existe una realidad y un acceso diferente a los recurso”, matiza Juan Carrión, su presidente.

El desconocimiento que rodea a las enfermedades raras condiciona su abordaje. Frente a ello, iniciativas como el Registro Estatal (ReeR) puesto en marcha en 2015 suponen una esperanza a nivel clínico e investigador. Tras el primer informe del registro, publicado a finales del año pasado, se recogen casos de 22 patologías y del 70% de las Comunidades.

Tras el primer informe del Registro Estatal (ReeR) , publicado a finales del año pasado, se recogen casos de 22 patologías y del 70% de las Comunidades.

“Es prioritario que todas las autonomías vuelquen los datos e identificar por qué no han podido hacerlo, a la par que estos datos abarquen la totalidad de las enfermedades raras diagnosticadas en España y que los mismos sean de calidad”,  apunta Juan Carrión.

En este sentido, lo cierto es que en los últimos años se han descubierto más de 5.000 genes vinculados a enfermedades raras además del desarrollo de tecnología pionera para agilizar el diagnóstico genético. Algo que es fundamental para las enfermedades raras dado que el 70% tienen este origen.

En los últimos años se han descubierto más de 5.000 genes vinculados a enfermedades raras además del desarrollo de tecnología pionera para agilizar el diagnóstico genético.

Sin embargo, el acceso a pruebas genéticas continúa siendo un verdadero reto para las familias según dónde residan. Un ejemplo claro de ello es el de quienes conviven con el Síndrome DDX3X, como Paula Torres, la niña de 6 años que protagoniza la campaña de Feder dando voz a los 3 millones de personas que, como ella, conviven con estas patologías en nuestro país.

En esta línea, también se han trasladado graves diferencias en los programas de cribado neonatal: desde 59 en Estados Unidos hasta 2 en Lituania, “pasando por España, donde las diferencias se incrementan según el territorio entre el mínimo de 7 establecido por el Ministerio, comprometido con ampliar tres más, hasta 40 según la cartera complementaria de algunas Comunidades”.

Esperanza

Frente a todo lo expuesto, la recién creada Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (Convocatoria IMPaCT) o la puesta en marcha del Plan de Inversiones en Equipos de Alta Tecnología (INVEAT) por parte del Gobierno y el Ministerio de Sanidad suponen una esperanza para dar respuesta a estos retos desde España.

A ello se unen también iniciativas históricas como la red compuesta por 291 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), 110 de los cuales están ya trabajando en coordinación con 24 Redes Europeas de Referencia, modelo europeo dirigido a mejorar el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a la asistencia sanitaria.

Destacan iniciativas históricas como la red compuesta por 291 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), 110 de los cuales están ya trabajando en coordinación con 24 Redes Europeas de Referencia.

Sin embargo, tal y como se recoge en el propio informe del Ministerio, el 50% de estos centros participantes en las redes europeas se concentra en Cataluña, el 25% en Madrid y el 10% en Andalucía.

El próximo reto, indican desde Feder, es consolidar estas redes internas y caminar hacia un modelo asistencial en el que todas las personas con enfermedades poco frecuentes puedan beneficiarse de esta iniciativa, independientemente de su lugar de residencia.

Medicamentos huérfanos

En los últimos años “hemos pasado de ninguna a más de 200 nuevas terapias para las enfermedades raras”, matiza el presiden de la Federación. Pese a ello, el acceso continúa siendo desigual. En el caso concreto de los medicamentos huérfanos existen países como Alemania que comercializan prácticamente el 100% de los autorizados por la EMA, seguido de Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal.

En Rumanía o España, donde aun habiéndose incrementado en los últimos años, solo el 43% de los 129 medicamentos huérfanos con autorización de la EMA son accesibles, tal y como se recoge en el recién publicado informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu).

En el caso de los medicamentos huérfanos existen países como Alemania que comercializan prácticamente el 100% de los autorizados por la EMA, seguido de Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal.

Actualmente se están revisando tanto el Reglamento Europeo de medicamentos huérfanos y pediátricos, así como el Real Decreto español sobre medicamentos especiales.

Mientras no exista ni tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico y a los productos que necesitan para tratar la enfermedad.

Mientras no exista ni tratamiento ni cura, las familias deben tener la posibilidad de acceder a un abordaje terapéutico y a los productos que necesitan para tratar la enfermedad. Frente a ello, Carrión ha subrayado la importancia de garantizar un modelo de atención integral que, además, contemple la historia clínica sociosanitaria y que garantice la inclusión educativa y laboral del colectivo.

Movilizaciones

El lanzamiento de esta campaña es el pistoletazo de salida a una movilización que contará con diferentes actos por todo el territorio español. Esta misma semana, se desarrollarán actos en cámaras parlamentarias, como los que se prevén el 24 de febrero en las Cortes Valencianas, el 25 en el Ayuntamiento de Badajoz, el 28 en el Parlamento Vasco, el 28 en la Asamblea de Madrid y el 3 de marzo en el Parlamento de Andalucía; además de los solicitados en Asamblea de Murcia y Cortes de Castilla La Mancha.

Del mismo modo, se prevén actividades de sensibilización que culminarán el día 28 con actividades de Feder y alianzas durante todo el día y en todos los territorios, junto a la iluminación de más de 50 edificios emblemáticos. Ese mismo día además se puede comenzar a correr la XIII Carrera por la Esperanza cuyas inscripciones ya están abiertas y que, dado el éxito del año pasado, volverá a celebrarse vía online para garantizar la salud de todos.