El Ministerio de Sanidad aprobó la financiación de 21 nuevos medicamentos huérfanos en 2023, la cifra más alta de la historia. Además, invirtió 34 millones de euros en cribados, ortoprótesis y humanización de espacios para enfermedades raras, 50 millones en el catálogo de genómica y otros 46 en el proyecto ÚNICAS para integrar y transformar la asistencia a las enfermedades raras.

Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde su creación en 2008, esta jornada ha desempeñado un papel fundamental en la construcción de una comunidad internacional que es multienfermedad, global y diversa, pero está unida en su propósito.

Aprovechando este acontecimiento, el Ministerio de Sanidad presentó el Informe de 'Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024' a los comités institucional y técnico de la mencionada estrategia el 27 de febrero. Este documento se elevará para su aprobación al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) y representa un hito en el abordaje integral de las enfermedades raras en España y es una herramienta valiosa para comprender la situación actual de estas patologías en el país.

Estrategia del SNS

La Estrategia de Enfermedades Raras, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, ha sido impulsada y promovida por el Ministerio de Sanidad en colaboración con las comunidades autónomas. Integra las aportaciones de asociaciones científicas, profesionales sanitarios, pacientes y familiares a través de sus organizaciones para consolidar una visión completa y holística.

El informe destaca la creación de alianzas en investigación traslacional de enfermedades raras, la importancia de los planes autonómicos, su alineación con directrices europeas y la asignación de recursos.

Entre los progresos identificados se encuentran mejoras en la gestión clínica, designación de Redes de Referencia Europeas, CSUR y Unidades de Referencia Regionales, redes asistenciales, proyectos de investigación y tratamiento, así como programas de formación para cuidadores y familiares.

Más de 3 millones en España

Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan a más de 3 millones de españoles. Muchas de ellas se manifiestan durante la infancia, son potencialmente mortales y representan una carga importante para las personas afectadas y sus familias.

El Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), establecido mediante el Real Decreto 1091/2015 y uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas de ámbito estatal, es una herramienta esencial para comprender y abordar las complejidades de las enfermedades raras en España. Al consolidar registros autonómicos, este sistema representa un hito en la gestión de información sobre estas patologías.

El último informe ReeR, publicado en 2023, proporciona información epidemiológica sobre la situación de las enfermedades raras en España en el periodo 2010-2020 que resulta de gran utilidad para orientar la planificación y gestión sanitaria en el ámbito de las enfermedades raras.

Compromiso

El Ministerio de Sanidad reafirma su compromiso con la comunidad de pacientes, familias, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores y organizaciones para que rareza de la enfermedad no signifique invisibilidad.

Sin embargo, reconocer que existen muchos retos por delante respecto a la detección precoz, la mejor atención posible cerca del lugar donde viven los pacientes y una continuidad asistencial que mejore la calidad de vida de las personas enfermas y sus familiares.

Por este motivo, el Ministerio continúa trabajando para superar estos desafíos mediante la coordinación de las partes interesadas y la asignación de fondos específicos para las enfermedades raras.