Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha anunciado recientemente la superación del reto #UnPasoaTiempo puesto en marcha con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en el marco de su día mundial. Este reto se ha superado con éxito, alcanzando más de 4 millones de minutos, lo que supone cerca de nueve años. Con la superación de este, Alexion ha donado 25.000€ a Feder, para invertirlo en la investigación de las patologías poco frecuentes y en las necesidades no cubiertas de los pacientes, entre las que se encuentra la reducción del tiempo de diagnóstico.

La iniciativa #UnPasoaTiempo, cuyo objetivo es concienciar sobre la importancia de la investigación y el diagnóstico precoz de las enfermedades raras, invitaba a sumar 2.102.400 minutos en un reloj de arena alojado en la web. Estos minutos corresponden a la media de cuatro años que espera un paciente hasta ser diagnosticado y se acumulaban en el reloj mediante la reproducción de un vídeo que reflejaba la realidad que viven estos pacientes hasta conseguir su diagnóstico.

“Iniciativas como esta nos permiten dar un paso más en la investigación, conocimiento y visibilidad de las enfermedades raras".

Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación ha mostrado su agradecimiento a la compañía farmacéutica y ha destacado su compromiso con las personas que viven con enfermedades raras y su entorno más cercano, “iniciativas como esta nos permiten dar un paso más en la investigación, conocimiento y visibilidad de las enfermedades raras, aspectos esenciales para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con una de estas enfermedades en nuestro país y se enfrentan a dificultades como el retraso en el diagnóstico”.

Por su parte, Leticia Beleta, general manager Spain & Portugal de Alexion ha añadido “nuestra misión es transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras. Colaboramos activamente con asociaciones de pacientes, sociedades científicas, profesionales sanitarios e instituciones públicas para reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar las necesidades no cubiertas de los pacientes. Muchas gracias a todos los que se han sumado a nuestro reto y por supuesto, a Feder, actor imprescindible para avanzar en la investigación de las enfermedades raras, de quien aprendemos cada día”.

“Nuestra misión es transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras".

‘Un paso a tiempo’ en el diagnóstico precoz

La iniciativa “Un paso a tiempo” pone en valor cómo la vida de los pacientes con enfermedades raras puede verse paralizada hasta alcanzar el correcto diagnóstico de su enfermedad. Este aspecto se pone de relieve en el vídeo principal de la campaña y se ejemplifica, además, en tres vídeos testimoniales donde pacientes de Hipofosfatasia (HPP) y de Neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), y el doctor Francesc Palau Martínez, relatan su experiencia en primera persona. Todas ellas coinciden en el cambio en la calidad de vida que experimentan los pacientes tras la obtención de su diagnóstico.

La iniciativa “Un paso a tiempo” pone en valor cómo la vida de los pacientes con enfermedades raras puede verse paralizada hasta alcanzar el correcto diagnóstico de su enfermedad.

Además de estos vídeos testimoniales, la campaña ha tenido una gran acogida en redes, donde numerosos personajes públicos, asociaciones de pacientes y figuras políticas han dado su apoyo a la campaña bajo el hashtag #UnPasoaTiempo. A través de sus propios relatos, han explicado qué significaría para ellos poder contar con los cuatro años de media que esperan los pacientes hasta ser diagnosticados.

La prueba del talón

Aunque cada una de las 7.000 distintas enfermedades raras que conocemos afectan a un pequeño número de personas, en total existen 3 millones de personas en España que conviven con estas patologías. Debido a la rareza y complejidad de las enfermedades, los pacientes se enfrentan regularmente a enormes dificultades, entre las que destaca el retraso en el diagnóstico.

Más del 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba son enfermedades raras.

La principal prueba diagnóstica para la detección precoz de las enfermedades raras es el cribado neonatal, también conocido como “la prueba del talón”. Más del 92% de las enfermedades detectadas a través de esta prueba son enfermedades raras. No obstante, existen inequidades en el número de patologías incluidas en los programas de cribados neonatales de las comunidades autónomas, ya que en algunas de ellas se llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías, mientras que otras tan solo cuentan con las 7 establecidas por el Sistema Nacional de Salud.