La Granja de San Ildefonso ha vuelto a convertirse este fin de semana en el epicentro nacional de la epilepsia con la celebración de la XXI edición del Curso de Invierno de Epilepsia, impulsado por la biofarmacéutica UCB y que, tras más de 20 años desde su primera edición, se ha consolidado como cita de referencia para la Neurología. Este año, más de 200 expertos en neurología y neuropediatría se han reunido para comentar los retos y novedades en el abordaje de las encefalopatías epilépticas del desarrollo (EED), un grupo de síndromes epilépticos poco frecuentes, caracterizados por su aparición en edades pediátricas y por su impacto en el desarrollo de la capacidad intelectual, cognitiva y motora de los pacientes.

Las EED comprenden un grupo heterogéneo de patologías, como el síndrome de Dravet o el síndrome de Lennox-Gastaut. Muchas de ellas tienen una base genética y, debido al reducido número de pacientes diagnosticados, se consideran enfermedades raras. Su complejidad clínica y la falta de opciones terapéuticas eficaces siguen representando un desafío tanto para los especialistas como para las familias de los pacientes.

Con el objetivo de dar visibilidad a estas formas poco frecuentes de epilepsia y promover un enfoque innovador en su manejo, el encuentro ha ofrecido a los asistentes conferencias, mesas de diálogo y exposiciones de casos clínicos con la participación de profesionales de referencia en el ámbito nacional e internacional. Todo ello ha coincidido, además, en una semana destacada que culminará con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras el 28 de febrero.

El Dr. José Serratosa, jefe de la Unidad de Epilepsia y coordinador del área de Neurociencias del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y también director del curso, subraya: "Durante años, las encefalopatías epilépticas han sido un reto por su difícil diagnóstico y tratamiento. El creciente conocimiento de su base genética y los avances terapéuticos recientes están transformando el panorama abriendo nuevas posibilidades para un diagnóstico más temprano y nuevas opciones terapéuticas. No obstante, sigue siendo crucial que los profesionales sanitarios profundicen en el conocimiento sobre su manejo para mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que su complejidad requiere un enfoque multidisciplinar que también contemple el impacto cognitivo, emocional y social que estas patologías provocan en los pacientes y sus familias".

Otros grandes retos de las EED: crisis epilépticas, aplicación de la IA en la práctica clínica o protocolos de trabajo con las unidades de cuidados intensivos

El curso ha ofrecido ponencias sobre temas clave como los distintos tipos de crisis epilépticas asociadas a las EED, su afectación cognitiva, el papel de la genética a la hora de enfocar el tratamiento, los biomarcadores en sangre y el líquido cefalorraquídeo (LCR) o recomendaciones para la coordinación asistencial con las unidades de cuidados intensivos ante casos de pacientes con EED.

Los profesionales también han podido asistir a una presentación y demostración práctica sobre el uso de la inteligencia artificial en la práctica clínica a través de AutoSCORE, la primera aplicación de IA en neurología que facilita a los profesionales la lectura y análisis de datos de electroencefalogramas (EEG).

MEDITA los síntomas: el mensaje de UCB para reducir el infradiagnóstico de las EED

El infradiagnóstico es uno de los grandes retos de las EED, puesto que se calcula que el 50% de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo permanecen aún sin diagnosticar. El retraso del diagnóstico va asociado a otros fenómenos, como la dificultad de prescripción de un tratamiento adecuado hasta que no se ha dado con un diagnóstico certero.

Con el objetivo de poner foco en este gran reto y avanzar hacia un mejor diagnóstico de las EED nace MEDITA. Un acrónimo con el objetivo de facilitar el procedimiento de identificación y derivación de pacientes basado en el reconocimiento de los signos y síntomas de una EED para un diagnóstico temprano y correcto:

·       M: motor, en referencia al impacto de estas patologías en las capacidades motoras de los pacientes.

·       E: epilepsia, el principal síntoma y más característico de las EED

·       DI: discapacidad intelectual, referente a la alteración en el desarrollo cognitivo a causa de las EED

·       T: trastornos de la conducta

·       A: autismo

Una iniciativa impulsada por UCB y llevada a cabo con la participación de un comité científico de especialistas encargado del diseño del acrónimo, entre ellos, profesionales que han intervenido a lo largo del Curso de Invierno mediante ponencias vinculadas a estas enfermedades. “MEDITA y el Curso de Invierno son algunas de las iniciativas que forman parte del compromiso que tenemos en UCB desde hace décadas con la epilepsia y todas sus manifestaciones, también en los casos de síndromes poco frecuentes y que, por ello, han sido erróneamente invisibilizados. Con estas iniciativas, nuestro deseo es seguir avanzando hacia la Neurología del futuro y un modelo de abordaje de la epilepsia que atienda cada vez más a las necesidades específicas de los distintos tipos de síndromes, también los menos frecuentes. Al final, todo revertirá en un impacto positivo directo en la calidad de vida de las personas que conviven con ellos y en la de sus familiares”, ha resaltado Angelino Ruiz, director de Neurología y Enfermedades Raras en UCB Iberia.