El III Congreso de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ha reunido estos días a un grupo de expertos para debatir sobre las necesidades presentes y futuras de la genética a nivel asistencial en la era de la genómica. Dentro de este contexto la empresa especializada en genética no reproductiva Health in Code, ha organizado un simposio sobre genética asistencial, en el que una serie de profesionales han expuesto sus conclusiones.

Unidades de genética 

En esta reunión, el doctor José Cervera, jefe de la Unidad de Genética del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, ha asegurado que la genética aplicada al estudio de las enfermedades humanas ha experimentado un crecimiento exponencial en la última década. El desarrollo de nuevas tecnologías y la secuenciación de nueva generación (Next-Generation Sequencing, NGS) han permitido profundizar notablemente en el conocimiento de los mecanismos moleculares de la enfermedad. “La creciente disponibilidad de estas tecnologías y su progresiva implantación en el laboratorio clínico está permitiendo el acceso a un diagnóstico más rápido y certero de muchos pacientes en los que, hace tan sólo unos años, era impensable siquiera plantearlo. Todo ello se traduce en un mejor cuidado de la salud de los pacientes y sus familias. Este desarrollo, además, es transversal y afecta en mayor o menor medida a todas las disciplinas médicas”.

"La genética aplicada al estudio de las enfermedades humanas ha experimentado un crecimiento exponencial en la última década".

Por tanto, este experto opina que las unidades de genética deben ser el eje vertebrador de la asistencia sanitaria en este campo. “Como elemento esencial del sistema permiten optimizar y maximizar el rendimiento de los siempre limitados recursos disponibles y evitan la disgregación de esfuerzos. Por otra parte, constituyen el entorno adecuado para garantizar una formación completa y multidisciplinar del personal especializado en los diversos aspectos de la Genética Médica. Finalmente, garantizan a los pacientes y sus familias un acceso a la prestación sanitaria equitativo con los estándares de calidad más elevados”.

Enfermedades hereditarias

Para el doctor Eduardo Tizzano, director del área de Genética Clínica de hospital Vall d'Hebron, el papel de los genetistas en los equipos multidisciplinarios para tratar enfermedades hereditarias es clave. Asegura que los tres expertos (el genetista clínico, el asesor genético y el genetista de laboratorio) cumplen un papel fundamental complementándose y apoyándose mutuamente para resolver la interpretación de los estudios en determinados pacientes. “También es muy importante el apoyo de las especialidades de acuerdo con las patologías preponderantes en cada caso. Estamos ante un enfoque transversal donde se equilibran liderazgo y colaboración que hace imprescindible el papel de los genetistas”.

Los tres expertos (el genetista clínico, el asesor genético y el genetista de laboratorio) cumplen un papel fundamental complementándose y apoyándose mutuamente para resolver la interpretación de los estudios en determinados pacientes.

Respecto a la accesibilidad de las pruebas genéticas en España, existe una gran oferta tanto pública como privada, pero la asignatura pendiente es la interpretación, la comunicación con el paciente y el correcto asesoramiento genético. “Quizás diría que en algunos casos hay abusos o indicaciones incorrectas, lo que lleva a un retraso en el diagnóstico o una mala interpretación que perjudica al paciente y su familia”. Por tanto, el doctor Tizzano reflexiona que debemos ser más cautos con la gestión de la información genética que se da a los pacientes y familiares. “Los especialistas deben contar con los genetistas como colaboradores. La interpretación por un grupo de trabajo multidisciplinar, así como el adecuado asesoramiento genético son imprescindibles si queremos fomentar las bases de una genómica asistencial óptima y accesible”.

Genética del cáncer hereditario

El doctor Pedro Pérez Segura, jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos, ha sido el encargado de hablar sobre genética en Oncología, en concreto, sobre dos aspectos muy diferenciados: por un lado, todo lo que afecta al área del cáncer hereditario (identificación de pacientes, tipos de estudios, implicaciones en prevención y terapia,…) y, por otro, la incorporación masiva de estudios genéticos con la intención de disponer de mejores factores pronósticos y predictivos que nos permitan seleccionar el mejor tratamiento para cada paciente.

“El conocimiento de las alteraciones genéticas que se producen en el desarrollo del cáncer y en su evolución como enfermedad nos están permitiendo promover programas preventivos individualizados y, por supuesto, terapias personalizadas y adaptadas en tiempo real a los cambios que va desarrollando el propio tumor a lo largo de su historia natural”.

En opinión de este experto, la genética ofrece muchísimo a la investigación y el tratamiento en cáncer. Como asegura, hablar de oncología es imposible sin hablar de genética. “El conocimiento de las alteraciones genéticas que se producen en el desarrollo del cáncer y en su evolución como enfermedad nos están permitiendo promover programas preventivos individualizados y, por supuesto, terapias personalizadas y adaptadas en tiempo real a los cambios que va desarrollando el propio tumor a lo largo de su historia natural”.

Los retos de la genética en el ámbito asistencial son, sin lugar a dudas, que todos los pacientes oncológicos tengan acceso a los estudios moleculares necesarios para poder tomar la mejor decisión terapéutica en cada momento.

Como reto más inmediato en este campo, el más acuciante es poder correlacionar de una manera más específica el riesgo de cáncer en función de las mutaciones que detectan estos especialistas en los estudios. Para ello, las nuevas tecnologías aplicadas a la genética y su implementación en el ámbito asistencial son fundamentales. Así, los retos de la genética en el ámbito asistencial son, sin lugar a dudas, que todos los pacientes oncológicos tengan acceso a los estudios moleculares necesarios para poder tomar la mejor decisión terapéutica en cada momento. “La existencia de un programa nacional de medicina personalizada ayudaría mucho a conseguir este objetivo”, opina este experto, que, además, incide en la necesaria implementación de recursos humanos ajustados a esta demanda, “no sólo de técnicos de laboratorio, sino, fundamentalmente, de bioinformáticos y biólogos/genetistas expertos en la interpretación de los resultados que las nuevas tecnologías nos proveen”.