Son muchas las voces que se han manifestado para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado cada 28 de febrero. Una de ellas es la de la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (Semais), que según ha emitido en un comunicado celebran este día “con esperanza e ilusión", apoyando el lema de este año: "La investigación es nuestra esperanza. Para nosotros, la investigación es uno de los pilares fundamentales, y la apoyamos con registros multidisciplinares, porque cada especialidad puede aportar facetas y aspectos distintos de cada enfermedad”, afirma su presidenta, la doctora Patricia Fanlo.

Manejo multidisciplinar

“La investigación en el campo de las enfermedades raras es el presente y el futuro de estas patologías, muchas de ellas poco conocidas. Nos permite caracterizar a los pacientes, valorar factores de riesgo y de pronóstico y posibles nuevas dianas terapéuticas. El manejo multidisciplinar por medio de unidades funcionales, comités y consultas con circuitos compartidos por todas las especialidades es otro de los pilares fundamentales en la atención de los pacientes con enfermedades raras”, añade la doctora Fanlo.

El doctor Miguel Ángel González-Gay, vicepresidente primero de Semais y jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander, incide en que, a la hora de valorar enfermedades raras, la colaboración entre diferentes especialistas es enriquecedora. “Cada especialista aporta la experiencia en su campo. El objetivo es ayudar al paciente buscando un abordaje exhaustivo de su enfermedad. En el Marqués de Valdecilla tenemos unidades multidisciplinares en las que reumatólogos trabajan en colaboración con neumólogos para el estudio de pacientes con patología autoinmune pulmonar. Lo mismo hacemos los reumatólogos con los nefrólogos para el manejo de las complicaciones renales en conectivopatías y vasculitis sistémicas. Todo ello hace que el manejo del paciente sea más eficaz”.

"A la hora de valorar enfermedades raras, la colaboración entre diferentes especialistas es enriquecedora".

Por su parte, la doctora Carmen Pilar Simeón, directora científica de Semais y miembro de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d´Hebron, de Barcelona, pone un ejemplo concreto en el que la investigación básica y clínica resultan fundamentales: la esclerodermia sistémica, una enfermedad rara, compleja y muy heterogénea. “En el 90% de los casos se afecta la piel en forma de induración cutánea, pero, como enfermedad sistémica que es, también afecta órganos internos, tubo digestivo, pulmón, corazón, riñón… y, por lo tanto, es muy importante la valoración multidisciplinar. La investigación clínica es fundamental para definir los grupos de pacientes con características similares y, así, poder definir los diferentes subgrupos con un mismo perfil clínico. Por otra parte, la investigación básica es primordial para definir las características genéticas y los diferentes biomarcadores”.

"La investigación básica es primordial para definir las características genéticas y los diferentes biomarcadores”.

Para Simeón, el enfoque de incorporar y armonizar múltiples características clínicas y biológicas en los subgrupos de pacientes con esclerodermia sistémica es la base de la medicina de precisión o medicina personalizada y, por lo tanto, del avance clínico terapéutico.

Un mensaje de esperanza

Según la presidenta de esta sociedad, Semias fue fundada para y por los pacientes, con el objetivo de “escuchar y recoger sus necesidades, sus demandas y sus sugerencias para mejorar todos juntos. En concreto, pretendemos avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en beneficio del conjunto de la sociedad”.

"Pretendemos avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en beneficio del conjunto de la sociedad”.

En esta línea, Gustavo Amorós, vocal de pacientes en Semais y presidente de la Asociación Española de Síndrome Antifosfolipídico (SAF España), resalta la necesidad de “trasladar a la sociedad que es imprescindible la inversión en investigación, tanto pública como privada, pues es el mayor reto en esta cuestión. Y también que debemos ser comprensivos y empáticos con las personas afectadas por ellas; cada vez tenemos más cercano un familiar o amigo con una enfermedad poco frecuente. En cuanto a lo que afecta al ámbito sanitario, es necesario redactar protocolos y guías clínicas concretas sobre las patologías específicas y que sean tratadas desde un equipo multidisciplinar”.

"Es imprescindible la inversión en investigación, tanto pública como privada, pues es el mayor reto en esta cuestión. Y también que debemos ser comprensivos y empáticos con las personas afectadas por ellas; cada vez tenemos más cercano un familiar o amigo con una enfermedad poco frecuente".

El colectivo de pacientes que padecen este tipo de patologías “es muy vulnerable debido a que, en gran parte de los casos, las enfermedades no tienen cura, y lo peor es que ni tan siquiera tienen tratamientos farmacológicos. El retraso en el diagnóstico que padecen los pacientes es muy elevado, debido a la falta de conocimiento sobre las mismas. Son enfermedades discapacitantes en una gran mayoría de los casos, tanto en niños como adultos. A los nuevos diagnosticados, les invito a que traten de acercarse a asociaciones de pacientes, en las cuales van a ser comprendidos por personas que están viviendo lo mismo que ellos y les van a proporcionar información muy relevante”, afirma Amorós.

Afortunadamente, “un gran motivo de esperanza para los pacientes con enfermedades minoritarias o raras, en España y en Europa, es la creación de redes de centros de referencia, que han sido estrictamente seleccionados y avalados por las autoridades sanitarias, para atender con la excelencia requerida a los pacientes, independientemente de su lugar de residencia”, señala el doctor Ricard Cervera, vicepresidente segundo de Semais y jefe del Servicio de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínic, de Barcelona.

'Pocos, pero no solos'

Precisamente en la línea de "emponderar" a los pacientes se ha desarollado la campaña “Pocos, pero no solos” de la farmacéutica Boehringer Ingelheim, que busca apoyar a las personas que viven con una patología minoritaria poniendo en valor el ecosistema de médicos, familiares, cuidadores y amigos que los acompaña en su día a día. 

Esta iniciativa, que cuenta con el apoyo de las asociaciones de pacientes Afefpi, Aire, la Asociación Española de Esclerodermia y Acción Psoriasis, nace para empoderar a los pacientes con enfermedades raras y apoyarles en la gestión emocional de su patología, además de visibilizar los desafíos que pueden tener que afrontar para sensibilizar a la población.

“Las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente y aquellas que están en búsqueda de diagnóstico, hacen frente a una situación emocional compleja derivada de la baja prevalencia de estas patologías. Por ello, es fundamental el trabajo en red, la creación de grupos de apoyo y la implementación de campañas como “Pocos, pero no solos” que nos recuerden que son muchas las personas que acompañan a los pacientes y trabajan por la mejora de su calidad de vida”, ha afirmado Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación.

Como parte de la campaña, durante todo el mes de febrero, Boehringer Ingelheim está concienciando sobre enfermedades raras como la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI), la esclerodermia o la Psoriasis Pustulosa Generalizada (PPG) en sus redes sociales, informando sobre recursos disponibles para pacientes y cuidadores y dando voz a pacientes que se suman al lema de su propuesta, en el que ponen de relieve la importancia de aquellos que los acompañan en su día a día.