El grupo de investigación Inmunidad, Inflamación y Cáncer UMU-IMIB ha anunciado que se va a comprometer a saber qué hay detrás del síndrome de Huppke-Brendel. Se trata de una enfermedad rara descubierta hace poco por un grupo de investigación mientras trabajaba con peces cebra. Este es precisamente un modelo de estudio con el que se trabaja en la Facultad de Biología de la Universidad de Murcia (UMU) porque conserva aproximadamente el 85% de los genes que provocan enfermedades humanas.

Es muy fácil de manipular mediante CRISPR -Cas9, una tecnología desarrollada por Francisco Mojica en la Universidad de Alicante, que permite “cortar y pegar” trozos de material genético para alterar el gen SLC33A1, causante del  síndrome de Huppke-Brendel, en las larvas de estos pequeños peces de franjas azules y doradas.

Compromiso

El compromiso de estos investigadores para saber más acerca de una enfermedad que padecen aproximadamente 10 personas en todo el mundo, está vinculado a la historia de Gabriela. Esta niña de Algeciras, que tiene el síndrome de Huppke-Brendel, es la que ha motivado al equipo murciano de investigación liderado por el profesor de Biología Celular e Histología de la UMU, Victoriano Mulero, a conocer con más detalle esta extraña patología. 

El compromiso de estos investigadores para saber más acerca de una enfermedad que padecen aproximadamente 10 personas en todo el mundo, está vinculado a la historia de Gabriela.

La forma en la que les llegó esta historia a los científicos fue una carta a los Reyes Magos que circulaba por Internet de unos padres que precisamente no pedían juguetes para su hija. El único regalo que piden es una investigación para salvar la vida a su pequeña de un año y cinco meses de edad.

El movimiento circular de sus grandes ojos azules, el debilitamiento muscular o los problemas de alimentación fueron los primeros síntomas de esta enfermedad genética incurable que les han hecho recorrer miles de kilómetros buscando una respuesta científica a una patología con una esperanza de vida de apenas cinco años.

Enfermedad neurodegenerativa

“Si algún día cualquier otro niño tiene esta enfermedad y su médico les dice a los papás que su niño tiene Huppke-Brendel y ellos lo buscan en Google, no les van a salir dos artículos como nos salió a nosotros”, cuenta Ramón, el padre de Gabriela a Onda Algeciras.

El síndrome provoca atrofias musculares hasta llegar al cerebelo y provocar la muerte, y estos padres de Algeciras han conseguido dar visibilidad a esta patología y encontrar esperanza en el grupo de investigación UMU-IMIB, que analizará cómo afectan hasta 800 fármacos en el modelo de estudio.

El síndrome provoca atrofias musculares hasta llegar al cerebelo y provocar la muerte.

“Como se conoce la diana de todos estos fármacos, podremos entender cómo están actuando y profundizar en el mecanismo responsable de la enfermedad”, detalla el investigador del IMIB. Aunque hayan descubierto que los pacientes que padecen Huppke-Brendel presentan niveles muy bajos de cobre en la sangre, avanzan sin saber qué efectos tendrán los diferentes medicamentos y si alguno será capaz de curar a Gabriela, mitigar los síntomas o frenar su avance por completo y conseguir salvarle la vida.

Pez cebra en investigación

El pez cebra se ha convertido en el segundo modelo animal más utilizado en laboratorios, por detrás de los ratones. Esto es así porque sus características genéticas permiten que el ADN pueda ser modificado de forma sencilla mediante la técnica CRISPR, aseguran los investigadores de la UMU.

El pez cebra se ha convertido en el segundo modelo animal más utilizado en laboratorios, por detrás de los ratones.

Mediante este procedimiento, es posible modificar el material genético a voluntad de los investigadores para probar fármacos o visualizar los diferentes procesos de una enfermedad.

De hecho, desde esta universidad han analizado las ventajas que el pez cebra puede aportar para contribuir al conocimiento y evaluar los mecanismos de acción de la COVID-19. También estudian los efectos secundarios que producen las vacunas, así como la identificación de nuevos medicamentos destinados a tratar a los más vulnerables ante esta enfermedad.

Ayuda a Gabriela

En el caso de Gabriela, sus padres siguen buscando más ayuda para apurar la esperanza de vida de su pequeña a través de la Asociación Princesa Gabriela. Entre las series de acciones que están desarrollado han creado una cuenta en redes sociales para divulgar y buscar colaboración que se llama @princesagabrielita.