Cerca de tres millones de personas conviven en España con una enfermedad rara. En el mundo, esta cifra supera los 300 millones de afectados. ¿Qué ocurre cuando a alguien se le diagnostica una patología poco frecuente? Pero, ¿y si quien la padece es tu hijo? Este es el caso del matrimonio de Soraya y Raúl, y de su hija de cinco años, Elisabeth. A la pequeña le diagnosticaron Síndrome de Angelman con tan solo dos años.

En esta nueva entrega de Concienciados (el vídeo completo está en el Canal de You Tube de Pharma Market), Soraya Fernández, explica en qué consiste esta enfermedad neurogenética, que sobre todo afecta al sistema nervioso. El Síndrome de Angelman es una patología neurológica de origen genético, causada por alteraciones en el gen UBE3A localizado en el cromosoma 15. Está catalogada como enfermedad minoritaria porque afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos.

El Síndrome de Angelman es una patología neurológica de origen genético, causada por alteraciones en el gen UBE3A localizado en el cromosoma 15.

Diagnóstico de Elisabeth

El diagnóstico de la pequeña tardó unos dos años. No obstante, según la Federación de Enfermedades Raras (Feder), un paciente con una de estas patologías suele esperar una media de cuatro años hasta obtenerlo. En el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Un paciente con una enfermedad rara suele esperar una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico certero.

Soraya explica que Elisabeth tuvo problemas de salud nada más nacer hasta que tras visitar a once neurólogos la pudieron decir qué le pasaba a su hija.

La vida de Soraya y Raúl cambió drásticamente como cuenta ella misma a la largo del vídeo. “Fue un cambio de vida radical. A mí me encantaba mi trabajo y tuve que dejarlo, al igual que mi marido se vio obligado a renunciar a ascender en su puesto. Además, el tiempo de pareja es muy complicado. Sin embargo, considero que la vida que tenía antes era muy vacía. Elisabeth lo es todo para nosotros”.

"A mí me encantaba mi trabajo y tuve que dejarlo, al igual que mi marido se vio obligado a renunciar a ascender en su puesto".

Terapias

La rutina de Elisabeth se compone de una serie de terapias. Estas son vitales para que avance en ciertos aspectos. A día de hoy, el Síndrome de Angelman no tiene cura y solo las terapias pueden mejorar la calidad de vida de quien lo presenta. De hecho, “pretenden conseguir el máximo grado de autonomía. Son niños que te dicen que nunca van a andar, que no comerán solos, que no controlarán esfínteres… Entonces, con estas terapias se intenta que desarrollen la motricidad fina, que consigan un mayor tono muscular, que sepan comunicarse y que consigan caminar, entre otros aspectos”, explica Soraya.

El Síndrome de Angelman no tiene cura y solo las terapias pueden mejorar la calidad de vida de quien lo presenta.

La ilusión de Elisabeth

Para Soraya, Elisabeth es la alegría de su vida. Esta, su vida, ha cambiado, pero a mejor, según afirma. Para ayudar a su hija y otros niños y adultos con enfermedades raras creó la ONG “La Ilusión de Elisabeth”. Con ella quiere dar visibilidad a estas personas, pero necesita la colaboración y empatía de la sociedad y de la Administración, según ella misma nos cuenta.

“El objetivo de la ONG que he creado es dar visibilidad a las enfermedades raras y mostrar las trabas con las que nos encontramos cada día de nuestra vida y cómo seguimos luchando a pesar de encontrarnos todo el rato con piedras en el camino”, explica la madre de Elisabeth.

“El objetivo de la ONG que he creado es dar visibilidad a las enfermedades raras y mostrar las trabas con las que nos encontramos cada día de nuestra vida".

Desde su lado más reivindicativo, Soraya Fernández es contundente a la hora de pedir a la sociedad algo que considera vital cuando se convive con una enfermedad rara: la empatía. “Hay que ponerse en el zapato del otro e inculcar ciertos valores en los hijos. El valor de que lo diferente no es raro, lo diferente es excepcional y te enseña. Nuestros hijos nos enseñan el amor de verdad porque ellos no piden nada a cambio, ellos dan amor de la manera que pueden. Es necesario enseñar tolerancia y respeto a lo diferente”.

"Es necesario enseñar tolerancia y respeto a lo diferente”.

Por último, a la Administración le pide ante todo a formar a los profesionales para que traten las enfermedades raras desde el respeto y el entendimiento, pues como ella misma cuenta se encontró con mucho rechazo. “Es muy importante establecer protocolos para hacer diagnósticos de forma adecuada, no por teléfono o correo electrónico. Y también creo que se debería invertir más dinero para investigar enfermedades raras”.