Cada año existen más familias para las que el día 28 de febrero, deja de ser un día más, para convertirse en una fecha señalada en sus calendarios. Una fecha en la que reivindicar la existencia de una realidad desconocida para la mayoría de la población.

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Se denominan así, por su baja prevalencia y se calcula que en España, tres millones de personas estarían afectadas por una de las 5.000 ER catalogadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

"La llegada a una familia de una ER, hace temblar sus cimientos, inundándola de incertidumbre, de miedo a lo desconocido".

La llegada a una familia de una ER, hace temblar sus cimientos, inundándola de incertidumbre, de miedo a lo desconocido y de la obligación de asumir la nueva situación, como algo permanente e ineludible, ya que no existe una cura para la misma.

Como neuropsicóloga, logopeda y madre de una niña aquejada de una ER (Síndrome de Angelman) prefiero usar la acepción de Enfermedad Excepcional. Quienes las padecen suelen ser personas excepcionales, porque la vida les ha puesto delante un gran reto e intentan superarse cada día, aún a sabiendas de sus limitaciones y de la escasez de resultados. 

"Como neuropsicóloga, logopeda y madre de una niña aquejada de una ER (Síndrome de Angelman) prefiero usar la acepción de Enfermedad Excepcional".

La llegada de mi hija, me ha enseñado a valorar la vida, lo que de verdad es importante: ella es para mí una maestra a la cual admiro profundamente, suscitando en mí el deseo de parecerme más a ella. Se esfuerza cada día con una gran sonrisa (en sus terapias) para lograr caminar, hablar, luchar contra la temida epilepsia, mientras otros niños normotípicos se divierten y juegan, que es lo que toca. ¿Hay algo más admirable que verla esforzarse tanto y con una sonrisa?

"La llegada de mi hija, me ha enseñado a valorar la vida, lo que de verdad es importante: ella es para mí una maestra a la cual admiro profundamente, suscitando en mí el deseo de parecerme más a ella".

Este artículo pretende ser un homenaje a todas y cada una de las personas que se ven afectadas por una ER, así como a sus familias. Sois personas excepcionales y lo demostráis cada día, con vuestra capacidad de lucha, de autodeterminación, vuestra eterna sonrisa (a pesar del sufrimiento) y vuestra inmensa luz, aunque por dentro viváis en tinieblas.

"La información es el primer paso para vencer el miedo a lo desconocido (que en muchas ocasiones genera rechazo) y es necesario nutrir a la sociedad de unos valores que fomenten la riqueza de lo diferente, porque tal vez algún día el diferente puedas ser tú".

Apelo a la empatía de una sociedad que desconoce esas realidades, para aportar más luz a sus tinieblas. La información es el primer paso para vencer el miedo a lo desconocido (que en muchas ocasiones genera rechazo) y es necesario nutrir a la sociedad de unos valores que fomenten la riqueza de lo diferente, porque tal vez algún día el diferente puedas ser tú. La vida nos guarda sorpresas, unas veces buenas y otras no tanto, una ER llega sin previo aviso y viene sin manual de instrucciones. ¿Qué querrías para ti? Imagino que lo mismo que quieren los tres millones de personas que las sufren en España. Ser uno más, aún con sus limitaciones, y está en nuestras manos, como sociedad, proporcionarles un entorno óptimo en el que disfrutar de su vida con las mismas posibilidades (en la medida de lo posible), rodeados de comprensión y respeto.

"Pongo el foco en la necesidad imperiosa de destinar más medios a la investigación con el fin de mejorar la calidad de vida de este colectivo minoritario, pero igualmente importante".

Hoy, muchas asociaciones de afectados gritamos la existencia de este tipo de enfermedades. Yo, como presidenta de una de ellas: “La ilusión de Elisabeth”, asociación sin ánimo de lucro, destinada al apoyo, asesoramiento, concienciación y divulgación en el ámbito de las ER, (concretamente al Síndrome de Angelman), pongo el foco en la necesidad imperiosa de destinar más medios a la investigación con el fin de mejorar la calidad de vida de este colectivo minoritario, pero igualmente importante. Porque por encima de todo son seres humanos, con iguales derechos y deberes que el resto de la sociedad.

"Los sentimientos de las familias que conviven con las ER: miedo a lo desconocido, incertidumbre, falta de consuelo, tristeza…, son similares a los experimentados por la sociedad durante la pandemia de la COVID-19".

Los sentimientos de las familias que conviven con las ER: miedo a lo desconocido, incertidumbre, falta de consuelo, tristeza…, son similares a los experimentados por la sociedad durante la pandemia de la COVID-19. En el caso de la pandemia, la investigación ha conseguido paliar los efectos y evitar daños mayores (aun después de todo lo sufrido), pero en el caso de las ER no existe tal investigación, ya que no afecta a toda la sociedad sino a un pequeño porcentaje de la misma. De ahí, que esos sentimientos perduren en el tiempo, causando mucho sufrimiento e impidan que la vida familiar fluya con normalidad.

Como sociedad, podemos hacer más llevadera la vida de este colectivo empezando por el conocimiento, entendimiento y predisposición a normalizar este tipo de realidades.