Enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño porcentaje de la población, en concreto a 1 de cada 2.000 habitantes. Así parece poca cosa. Pero si les digo que aproximadamente 300 millones de personas en el mundo padecen una de ellas, la cosa cambia. Y si añado que la mitad son niños, de los cuales el 80% no sobreviven… quizá sea momento de reflexionar.

Dentro de esta categoría, las enfermedades neuromusculares constituyen el grupo más numeroso. Alrededor de 60.000 personas en España están afectadas, y la principal característica de las 150 patologías existentes es la pérdida de fuerza muscular. En su mayoría tienen origen genético, y son de naturaleza progresiva y crónica. Generangran discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales. Las principales complicaciones son la afectación a la motricidad, la autonomía, la respiración, la función cardíaca o la nutrición.

"Las enfermedades neuromusculares constituyen el grupo más numeroso. Alrededor de 60.000 personas en España están afectadas, y la principal característica de las 150 patologías existentes es la pérdida de fuerza muscular".

De entre todas estas dolencias, a mí me ha tocado en suerte la atrofia muscular espinal (AME), fui diagnosticada cuando todavía no había cumplido los dos años, en 1977, y los médicos comunicaron a mis padres que estaba desahuciada. Es decir, no había una terapia posible y la degeneración acabaría con mi vida muy pronto. Por fortuna no fue así gracias a sus cuidados y su inquietud por proporcionarme todo lo que necesitaba.

"Se estima que hay entre 900 y 1000 personas con AME en España y es la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético".

Esta enfermedad tiene un origen genético, es neurodegenerativa, muy grave y a día de hoy todavía no tiene cura. Afecta a 2 de cada 100.000 habitantes, se estima que hay entre 900 y 1000 personas con AME en España y es la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético.

La AME tiene un solo síntoma. Se trata de la debilidad progresiva de todos los músculos del cuerpo, lo que conlleva, entre otras cosas, falta de movilidad, anquilosamiento de los huesos, problemas respiratorios, dificultad para tragar y mucho dolor por culpa de la ausencia de ejercicio físico. Como ya he dicho, se trata de una enfermedad degenerativa por lo que, con los años, todo esto se va agravando y el sufrimiento es considerable. Una enfermedad como la AME te hace perder algo cada día, el tiempo es nuestro enemigo.

"Se trata de la debilidad progresiva de todos los músculos del cuerpo, lo que conlleva, entre otras cosas, falta de movilidad, anquilosamiento de los huesos, problemas respiratorios, dificultad para tragar y mucho dolor por culpa de la ausencia de ejercicio físico".

La AME evoluciona de forma diferente en cada persona y se solía clasificar en diferentes tipos, según la edad en la que aparecen los primeros síntomas siendo el tipo 1 el que afecta a niños recién nacidos con una escasa esperanza de vida, al menos hasta hace muy poco. El tipo 2, afecta a una edad muy temprana pero su desarrollo es tan lento como para llegar a la edad adulta. Por último, están los tipos 3 y 4 que afectan de forma diferente a personas adultas. Actualmente preferimos clasificarlo según la función motora, ya que es uno de los que más condiciona el día a día y hablamos de walkers para aquellos que pueden caminar de forma autónoma, sitters para los que logran permanecer sentados y non-sitters, si no pueden permanecer sentados.

"Se trata de una enfermedad degenerativa por lo que, con los años, todo esto se va agravando y el sufrimiento es considerable".

Existen formas de paliar sus efectos degenerativos, sobre todo la rehabilitación y la fisioterapia que, debido a su cronicidad, no son cubiertas por el sistema sanitario público español. Y, desde hace unos pocos años, gracias al esfuerzo de las agrupaciones de pacientes como FundAME, la investigación ha avanzado tanto que existen en este momento tres tratamientos que reducen los síntomas y mejoran nuestra calidad de vida, aunque estamos encontrando serias dificultades para acceder a ellos. Entre todas las terapias se podría conseguir que, en un futuro no demasiado lejano, nuestra enfermedad pase de ser degenerativa a ser crónica.

"Una enfermedad como la AME te hace perder algo cada día, el tiempo es nuestro enemigo".

Estamos viviendo una revolución científica sin precedentes. Los tratamientos, las ayudas técnicas, la robótica y la biomecánica están consiguiendo que muchos pacientes no estemos ya desahuciados por nuestras enfermedades. Pero, como casi todo en la vida, la moneda tiene su cruz. Detrás de todos estos avances hay mucho dinero en juego. Los tratamientos y las ayudas técnicas que se ofrecen por la sanidad pública tienen un acceso tan restringido que se han convertido en un privilegio para unos pocos afortunados.

"La investigación ha avanzado tanto que existen en este momento tres tratamientos que reducen los síntomas y mejoran nuestra calidad de vida, aunque estamos encontrando serias dificultades para acceder a ellos".

Y ahí es donde entra en juego la importancia de contar con una organización fiable, fuerte y solvente. La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) es una organización sin ánimo de lucro constituida por familiares y afectados con la finalidad de encontrar una cura definitiva para esta enfermedad. Creada en el año 2005 para cambiar el futuro de la AME, ha logrado generar e impulsar muchos hitos en beneficio de nuestras familias, que han cambiado la historia de la AME en nuestro país.

"Entre todas las terapias se podría conseguir que, en un futuro no demasiado lejano, nuestra enfermedad pase de ser degenerativa a ser crónica".

FundAME trabaja para que la atrofia muscular espinal sea una enfermedad curable y las personas que viven con AME y sus familias tengan acceso a los mejores tratamientos, cuidados y recursos para vivir una vida plena. Para ello, se enfrenta a múltiples desafíos, como mejorar el conocimiento de la AME, impulsar la investigación y apoyar los ensayos clínicos;  garantizar el acceso a los mejores tratamientos y cuidados, y su mantenimiento, así como apoyar la implantación del screening neonatal para tratar a los bebés presintomáticos y conseguir la cura definitiva de la enfermedad y que esta sea accesible para todos los pacientes.

"FundAME trabaja para que la atrofia muscular espinal sea una enfermedad curable y las personas que viven con AME y sus familias tengan acceso a los mejores tratamientos, cuidados y recursos para vivir una vida plena".

FundAME acoge, orienta, forma e informa a pacientes y familias, desde el diagnóstico y durante todo el ciclo vital, defiende nuestros derechos, y crea y dinamiza grupos de apoyo. Gracias a esta organización, contamos con una Tarjeta de Emergencia Sanitaria para favorecer la atención de nuestras familias. Por otro lado, dirige una herramienta muy útil para generar y compartir conocimiento sobre la enfermedad, mostrar la realidad del día a día de las personas con AME y ofrecer la perspectiva del paciente: el Registro Nacional de Pacientes AME. Y también impulsa la investigación, desarrollando proyectos propios (PROFuture, Calendar project...), realizando publicaciones científicas, asesorando en proyectos nacionales e internacionales, y financiando proyectos internacionales a través de la fundación europea SMA Europe.

"FundAME acoge, orienta, forma e informa a pacientes y familias, desde el diagnóstico y durante todo el ciclo vital, defiende nuestros derechos, y crea y dinamiza grupos de apoyo".

Todo ello, gracias a un magnífico equipo humano que trabaja con todos los agentes clave y motores del cambio. Siempre desde y con las personas con AME.

Somos una comunidad optimista y luchadora, pero hace tiempo que nos dimos cuenta de que, sin una entidad como FundAME, ningún avance sería posible. Por eso, su apoyo se ha convertido en algo indispensable en nuestras vidas.