Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), Boehringer Ingelheim apoya el movimiento internacional que reclama visibilizar la realidad de las personas con patologías poco frecuentes, del que forma parte la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), compartiendo el testimonial de pacientes que viven con enfermedades raras y las implicaciones físicas y emocionales que conlleva.

El objetivo es que la realidad que viven más de 30 millones de personas en Europa y 3 millones en España no pase desapercibida.

Con el apoyo a esta campaña, la compañía pretende mejorar el conocimiento en torno a este tipo de afecciones y avanzar hacia un mayor reconocimiento de estas, dos factores clave para llegar al diagnóstico precoz y el posterior tratamiento. Así, el objetivo es que la realidad que viven más de 30 millones de personas en Europa y 3 millones en España no pase desapercibida, además de recordar la importancia de contar con el apoyo de familiares, cuidadores y profesionales sanitarios para seguir adelante en el día a día.

"Hemos querido expresar nuestro apoyo y visibilizar la lucha de miles de personas dando voz a los propios pacientes y sus experiencias".

“En Boehringer Ingelheim tenemos un firme compromiso con las enfermedades poco frecuentes de difícil diagnóstico. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hemos querido expresar nuestro apoyo y visibilizar la lucha de miles de personas dando voz a los propios pacientes y sus experiencias. Esperamos que sus palabras se conviertan en mensajes positivos para todas las personas involucradas en el tratamiento de estas enfermedades, desde otros pacientes hasta los profesionales médicos que las diagnostican y los familiares y amigos que ofrecen su apoyo”, señala Elena Gobartt, gerente de Medical Affairs Specialty Care de Boehringer Ingelheim España.

El impacto de estas patologías en los pacientes

En el camino hacia la aceptación de convivir con este tipo de enfermedades, como es el caso de la esclerodermia, los familiares y cuidadores tienen un papel fundamental en el cuidado del paciente, especialmente tras un diagnóstico que puede llegar con años de retraso. Angélica Viana, paciente con esclerodermia y fibrosis pulmonar, relata que “a los 29 años empecé a adelgazar muchísimo, perdí fuerza, me costaba respirar y tenía tos seca. Además, me salieron úlceras en las manos y tenía un dolor articular constante. Dos años y medio después me diagnosticaron esclerodermia con fibrosis pulmonar y comencé el tratamiento. Hoy en día, gracias al apoyo de mis hijos y asociaciones, he conseguido asumir esta patología y he aprendido a vivir con ella, afrontando el futuro con optimismo”. Para el manejo presente y futuro de esta patología, acudir a asociaciones de pacientes o grupos de apoyo para compartir experiencias y conocer nuevos casos puede ser de gran ayuda para sobrellevar el día a día, así como el del ser querido afectado.

"Dos años y medio después me diagnosticaron esclerodermia con fibrosis pulmonar y comencé el tratamiento".

Otra enfermedad rara que afecta solo a 2-3 personas de cada 100.000 al año es la neumonitis por hipersensibilidad, que se produce en personas en las que el sistema inmune reacciona de forma exagerada frente a sustancias extrañas que han inhalado. Yolanda Fernández, quien fue paciente con neumonitis por hipersensibilidad crónica y desarrolló fibrosis pulmonar hasta ser trasplantada de pulmón, cuenta: “Fui al neumólogo y me diagnosticaron asma, hasta que 6 años después, mi capacidad pulmonar no había mejorado, incluso había disminuido un 10%. Fue entonces cuando, después de revisiones continuas con el especialista, me diagnosticaron neumonitis por hipersensibilidad con fibrosis pulmonar. A lo largo de todo el proceso, además del apoyo por parte del médico, y después de un trasplante, hoy puedo subir escaleras sin ahogarme, puedo respirar sin toser y puedo salir de excursión. Gracias a ese donante y a su familia, he vuelto a la vida”.

"A lo largo de todo el proceso, además del apoyo por parte del médico, y después de un trasplante, hoy puedo subir escaleras sin ahogarme, puedo respirar sin toser y puedo salir de excursión".

Por su parte, Nerea, paciente con psoriasis pustulosa generalizada (PPG), afirma que “no tener miedo a contar mi historia y a compartirla con otros pacientes ha mejorado muchísimo mi estado de ánimo y mi perspectiva ante un brote.” La PPG es una enfermedad rara y de riesgo vital, clínicamente distinta a la psoriasis en placas, 4-6 que se manifiesta en los pacientes en forma de brotes recurrentes o intermitentes. La PPG provoca daños físicos visibles por la aparición de pústulas por todo el cuerpo, además de afectar a nivel emocional debido al estigma que supone y a la impredecibilidad de aparición de los brotes. “Desde que me diagnosticaron PPG, mi principal apoyo han sido mi familia y amigos, “pacientes indirectos” de esta enfermedad”, remarca Nerea.

“No tener miedo a contar mi historia y a compartirla con otros pacientes ha mejorado muchísimo mi estado de ánimo y mi perspectiva ante un brote".

Asociaciones de pacientes

Desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 4 años. Por eso, asociaciones de pacientes nacionales como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la Asociación Española de Esclerodermia (AEE), la Asociación De Familiares Y Enfermos De Fibrosis Pulmonar Idiopática (Afefpi) y Acción Psoriasis, entre otras, juegan un papel fundamental en la comprensión y gestión de este tipo de enfermedades por parte de pacientes y familiares. Todas ellas facilitan materiales informativos a través de sus portales web para que puedan conocer en profundidad los síntomas de cada una de ellas, además de obtener consejos y recursos de apoyo.

Desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 4 años.

Boehringer Ingelheim trabaja de la mano de este tipo de organizaciones apoyando acciones solidarias como la que se enmarca en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, además de colaborar con ellas para ofrecer programas de valor a los pacientes. Asimismo, la compañía impulsa varias campañas de concienciación entre la población a lo largo de todo el año y fomenta la formación de especialistas para facilitar una visión transversal de las patologías minoritarias en el entorno médico.