Se calcula que en España hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. Los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) constatan que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a cuatro años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década.

Aunque a muchas personas esta realidad parezca algo lejano, “está mucho más cerca de nosotros y afecta a más personas de lo que creemos. Desde los inicios de la Federación, hemos contabilizado más de 4.739 consultas relativas al no diagnóstico”, explica Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación.

Partiendo de esta realidad, Feder ha lanzado su Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero, bajo el lema ‘haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, enmarcada en una campaña global para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades.

“Buscamos reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada e instamos a los agentes a desarrollar acciones estratégicas".

Isabel Motero, directora de Feder traslada que en el marco del Día Mundial “buscamos reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada e instamos a los agentes a desarrollar acciones estratégicas e impulsar las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico en condiciones de equidad”.

En el marco de la presentación de la concept store, “Las Raras”, una iniciativa impulsada por Pfizer, la vicepresidenta de Feder, Fide Mirón, expone su punto de opinión a Pharma Market: “Desde Feder lo que pretendemos es una mayor atención y sobre todo equidad. Por ejemplo, en el tema del cribado neonatal vemos y observamos que hay diferencias según las comunidades autónomas, por ello consideramos que tiene que ser equitativo, lo que nos ayudaría, sobre todo, a una mejor atención y para detectar enfermedades. Nosotros como pacientes siempre decimos que aparte de nuestro defecto genético, porque la mayoría de nuestras enfermedades son genéticas, también encontramos esa problemática relacionada con "dónde resides", "dónde vives". Ese código postal, que según dónde estés ubicado, tienes más oportunidades o menos. Y eso es lo que evidentemente tenemos que evitar y que el paciente esté atendido con igual calidad y condiciones que otros pacientes, al margen de dónde viva”.

Fide Mirón, vicepresidenta de Feder.

Retraso en el diagnóstico

El retraso en el diagnóstico se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73% de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad  o la recepción de un tratamiento inadecuado.

Pero existe un problema de mayor impacto que el retraso en el diagnóstico, explican desde Feder, y es el que afecta a las personas que a día de hoy no tienen un nombre a su enfermedad, es decir aquellos casos cuya sintomatología -a la fecha- no está reconocida ni existe en la literatura médica actual. El de “sin diagnóstico”, es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que sumadas a la ausencia de una alternativa terapéutica hay que añadir las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evolución de la patología.

El de “sin diagnóstico”, es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Además, tanto en aquellos casos en donde se ha producido un retraso en el diagnóstico, como en aquellas personas actualmente no diagnosticables las consecuencias psicosociales impactan gravemente en el entorno familiar. Motero, matiza que “existe un empeoramiento global de la calidad de vida de la persona y su familia como consecuencia de las secuelas emocionales, familiares y laborales repercutiendo de manera global en la economía familiar al tener que afrontar duros y largos peregrinajes médicos fruto de la odisea diagnóstica al que se ven sometidas las personas”.

“Existe un empeoramiento global de la calidad de vida de la persona y su familia como consecuencia de las secuelas emocionales, familiares y laborales repercutiendo de manera global en la economía familiar".

Objetivos

El objetivo de la Campaña por el Día Mundial es poner de manifiesto la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica a las familias la búsqueda de diagnóstico. Según indica Motero, “debemos trabajar para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) que estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año o que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en una línea de diagnóstico e investigación coordinada a nivel mundial”.

“Debemos trabajar para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC)".

Obtener un diagnóstico resulta imprescindible para poder posteriormente tener acceso a un tratamiento o terapias. Sin embargo su acceso está condicionado según el punto geográfico de las familias. “Según la CC. AA. autónoma donde vivas tienes acceso diferente a los recursos disponibles”, concluye la directora de Feder.

“Según la CC. AA. autónoma donde vivas tienes acceso diferente a los recursos disponibles”.

Por ello, y a través de una Declaración Institucional presentada en todo el territorio nacional, Feder traslada la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las CC.AA.

El presidente de Feder señala que “hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras comunidades que tan sólo detectan 8 patologías. Además, España está a la cola del resto de países europeos. En concreto, nuestro país está entre los 10 países que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria a comparación con otros países similares como Italia que criba 48 o Portugal con 29."

“Hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras comunidades que tan sólo detectan 8 patologías".

Precisamente, desde esta perspectiva internacional, el concepto de equidad también adquiere importancia ya que “debemos asegurar el acceso a las personas de manera equitativa a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinación con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), centros que pueden actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento”, continua Carrión.

Asimismo, desde Feder trasladan la importancia de recordar que España asumirá la Presidencia del Consejo de la Unión Europea en el segundo semestre de 2023, lo que supone una gran oportunidad para otorgar mayor visibilidad a las ERN´s, otorgando un papel relevante a los CSUR.

Iniciativa 'Las Raras'

Con la intención de contribuir a esta causa, Pfizer ha abierto una concept store, “Las Raras”, del 23 y el 25 de febrero en la Plaza de San Juan de la Cruz, 8 (Madrid), para promover el conocimiento sobre estas enfermedades. En el espacio se repartirán camisetas de forma gratuita para que los asistentes puedan customizarlas con ayuda de un diseñador creativo, convirtiendo estas prendas en un símbolo de apoyo a estos pacientes y haciendo que “Las Raras” sean más conocidas.

"Gracias a campañas como “Las Raras” conseguimos que la población general se acerque a estas enfermedades y conozca de primera mano cómo es convivir con una patología poco frecuente”, comenta la vicepresidenta de Feder.

"El acceso a un diagnóstico precoz y posteriormente a un tratamiento adecuado es nuestra prioridad".

Por su parte, la doctora Mónica López, médico internista, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal, destaca el valor de este proyecto y apunta que “la idea es dar difusión al conocimiento de este tipo de enfermedades. La mayoría de estas patologías tienen una base genética y, por tanto, no solo los pacientes, sino también sus familias, se sienten muy implicados en ello y son parte activa. Son enfermedades con una prevalencia tan baja que, en condiciones normales no se conocen, por tanto, es muy importante promover su visibilidad”.

Esta campaña es una secuela de la iniciada el año pasado, donde se creó una colección con camisetas y tote bags con el logo de la marca “Las Raras”, para que cualquier persona pudiera disponerlas a través de la web de manera gratuita. Únicamente se invitaba a que las personas que la adquirían las compartieran en sus redes sociales o entorno para ayudar a que la sociedad se pusiera en la piel de los que conviven con estas patologías raras o poco frecuentes.