Con el objetivo de aumentar el conocimiento sobre la realidad de las enfermedades raras en España y sobre la situación de los tratamientos disponibles, el Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos, ha publicado un nuevo informe sobre esta realidad. Bajo el título "Enfermedades raras y medicamentos huérfanos", el documento recoge las opciones terapéuticas de mayor innovación en los últimos años.

De esta forma, los farmacéuticos se suman a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), esperando que la reivindicación de los pacientes “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” se haga pronto realidad, facilitando un acceso más rápido a las innovaciones farmacéuticas.

Esta implicación que la Organización Farmacéutica Colegial con las  enfermedades raras se remonta al año 2000, cuando el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla, con el apoyo del Consejo General de Colegios Farmacéuticos, organizó el primer Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Desde entonces, ya se han celebrado diez ediciones; y se mantiene, entre otras iniciativas, manteniendo actualizadas fuentes de información contrastadas sobre la materia.

La Farmacia es una profesión sanitaria directamente implicada en diferentes ámbitos vinculados en el tratamiento de este tipo de enfermedades.

Implicación de las farmacias

Por su parte, la Farmacia es una profesión sanitaria directamente implicada en diferentes ámbitos vinculados en el tratamiento de este tipo de enfermedades.

En primer lugar, desde la industria y la investigación, pues uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es la ausencia de recursos farmacoterapéuticos. De hecho, para favorecer su desarrollo, existe la designación específica de medicamento huérfano para aquellos fármacos destinados a la prevención, al diagnóstico o al tratamiento de una enfermedad rara que supongan una innovación y aporten un claro beneficio adicional respecto a las opciones terapéuticas existentes. Mediante esta designación, el laboratorio farmacéutico obtiene determinadas ventajas, como un periodo de exclusividad comercial de 10 años, la exención de abonar determinadas tasas y apoyo para la investigación durante los estudios clínicos. Estos estímulos han favorecido que sólo desde 2017, la Unión Europea haya autorizado 101 medicamentos.

Los farmacéuticos hospitalarios también desempañan funciones directamente vinculadas con las Enfermedades Raras pues la mayoría de los medicamentos huérfanos son calificados como de uso hospitalario por la Agencia Española de Madicamentos y Productos Sanitarios (Aemps), y de ahí que tengan una participación activa tanto en su proceso de adquisición como de valoración de resultados de los tratamientos.

Los farmacéuticos comunitarios, ejercen un papel fundamental, gracias a su posición para suministrar información a un amplio sector de la población y de redirigir a pacientes no diagnosticados.

En lo que se refiere a los farmacéuticos comunitarios, ejercen un papel fundamental, gracias a su posición para suministrar información a un amplio sector de la población y de redirigir a pacientes no diagnosticados (y a sus cuidadores), que acuden a las farmacias como primera toma de contacto con el sistema sanitario, donde pueden recibir una respuesta especializada y eficaz a su problema. Además, según un reciente estudio de Pharmaceutical Care realizado en 2022, los pacientes de Enfermedades Raras o sus familiares o cuidadores calificaron por encima de un 4 sobre 5 su satisfacción con la atención recibida en su farmacia, y más de un 80% recomendaría su farmacia a otros pacientes de enfermedades raras.