Entre el 22 y el 29 de abril está teniendo lugar la conmemoración de la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias. Desde la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (Seicap) alertan de que la mayoría de niños con inmunodeficiencias primarias (IDP) son diagnosticados con retraso.

Las IDP son enfermedades genéticas que afectan al sistema inmune. Se conocen más de 250 IDP distintas y están descritos unos 300 genes como responsables de estas patologías. Las IDP pueden aparecer a cualquier edad, pero la mayoría se presentan en la edad pediátrica, representando en ciertas ocasiones verdaderas emergencias pediátricas que se deben sospechar para poder diagnosticar y tratar lo antes posible.

“Se traducen en anormalidades en el desarrollo, maduración o función del sistema inmunitario y por eso los menores que las sufren tienen más posibilidades de padecer infecciones graves, frecuentes y oportunistas”.

“Se traducen en anormalidades en el desarrollo, maduración o función del sistema inmunitario y por eso los menores que las sufren tienen más posibilidades de padecer infecciones graves, frecuentes y oportunistas”, explica la doctora Pilar Llobet, coordinadora del Grupo de Trabajo de Inmunología Clínica de la Seicap. Por ello, la Seicap quiere concienciar sobre la importancia de la sospecha clínica de todas las IDP y del cribado neonatal de las IDP combinadas graves para mejorar el pronóstico y la calidad de vida e, incluso, la supervivencia de estos menores.

“Sin embargo, la reiteración de las mismas debe hacer sospechar puesto que existe un riesgo de que se aumente la mortalidad y de otras secuelas que podrían evitarse”.

Y es que, a menudo, el problema de las IDP es la falta de diagnósticos, puesto que, al tratarse de infecciones comunes, no se sospecha de una inmunodeficiencia. “Sin embargo, la reiteración de las mismas debe hacer sospechar puesto que existe un riesgo de que se aumente la mortalidad y de otras secuelas que podrían evitarse”, añade la doctora Llobet.

Un estudio reciente presentado en la revista Immunological Investigations refleja que el diagnóstico temprano y el seguimiento de la enfermedad posibilitan la prevención de complicaciones y la mejora de la calidad de vida del paciente. Cada año nacen en España entre 8 y 10 con una inmunodeficiencia combinada grave, conocidos popularmente como "niños burbuja". Se caracteriza por defectos severos en la inmunidad tanto humoral como celular.

“Sabemos que divulgar información sobre las IDP entre la población general y entre los diferentes profesionales médicos mejora, no solo su diagnóstico, si no su pronóstico”.

“Se trata de una IDP menos frecuente pero la más grave, ya que afecta a lactantes pequeños y si no se trata de manera adecuada puede suponer su muerte antes de los 12 meses de edad”, advierte la doctora Llobet. El cribado neonatal universal mejoraría la supervivencia y el pronóstico de estos bebés. “Sin embargo, a día de hoy no está disponible en toda España”, lamenta la doctora. Para ayudar a mejorar las posibilidades de diagnóstico temprano, la Seicap ofrece una lista de los principales signos de sospecha, adaptados del decálogo de la Jeffrey Modell Foundation (JMF), que ayudan a detectar los niños que están en riesgo y deben acudir al especialista para estudiar su caso en caso de padecer:

1. Ocho o más otitis medias en un año.
2. Dos o más neumonías o sinusitis en un año.
3. Abscesos profundos o viscerales recidivantes.
4. Dos o más infecciones sistémicas.
5. Retraso del crecimiento.
6. Aftas o muguet recidivante después del primer año de edad.
7. Necesidad de dos meses de antibiótico parenteral.
8. Fenómenos autoinmunes frecuentes.
9. Fiebre con sospecha de periodicidad.
10. IgE > 2000 UI/ml con infecciones de repetición.
11. Bronquiectasias sin causa aparente.
12. Antecedentes familiares de IDP.
13. Rasgos dismórficos asociados a infecciones de repetición.

“Sabemos que divulgar información sobre las IDP entre la población general y entre los diferentes profesionales médicos mejora, no solo su diagnóstico, si no su pronóstico”, indica la doctora Llobet. Por eso, la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias, que se celebra del 22 al 29 de abril, tiene el lema “Evalúa, diagnostica, trata”, con el objetivo es contribuir a un mejor diagnóstico y tratamiento de las IDP.