Las enfermedades poco frecuentes continúan siendo una de las asignaturas pendientes de nuestro país. A pesar de que son 3 millones las personas que padecen algún tipo de enfermedad rara, estas patologías tienen poca visibilidad y quienes conviven con ellas se enfrentan a enormes dificultades como la falta de atención e información.

Las neurofibromatosis (NF) no son una excepción. Este grupo de enfermedades genéticas afectan a los cromosomas 17 y 22 y provocan que los pacientes que las padecen tengan predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel. Además, se trata de patologías todavía muy desconocidas, no solo entre la población general, sino también en el entorno educativo, profesional o sanitario, produciéndose retrasos en el diagnóstico y una falta de integración social.

"Este grupo de enfermedades genéticas provocan que los pacientes que las padecen tengan predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel".

A pesar de ello, es una de las enfermedades autosómicas dominantes más comunes en los seres humanos. Y, en concreto, la neurofibromatosis tipo 1 es una de las enfermedades raras de mayor prevalencia, con una incidencia de una de cada 3.000 personas. Por su parte, la neurofibromatosis tipo 2 la padecen una de cada 25.000 personas, y la Schwannomatosis, el tipo de neurofibromatosis menos frecuente, la sufren aproximadamente uno de cada 40.000 nacidos. Puede heredarse o producirse como mutación espontánea.

"Debido a su singularidad y complejidad, los pacientes con neurofibromatosis afrontan enormes dificultades".

Debido a su singularidad y complejidad, los pacientes con neurofibromatosis afrontan enormes dificultades. Se encuentran con obstáculos a la hora de alcanzar un diagnóstico temprano, de recibir la educación especial adecuada en todas las etapas o de obtener un correcto tratamiento por la dificultad de acceso a los centros de salud especializados. Concretamente en España no existen hospitales de referencia para esta patología, solo contamos con dos Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) en Barcelona en los que existen profesionales especializados en la materia.

"La neurofibromatosis es una de las enfermedades autosómicas dominantes más comunes en los seres humanos".

No obstante, de entre todos estos obstáculos a los que los pacientes hacen frente, me gustaría destacar dos: la falta de investigación y el propio retraso en el diagnóstico y, consecuentemente, en el seguimiento de la patología, por el enorme impacto que supone en la vida de los pacientes y de sus familiares.

En este contexto, nuestra misión es, por un lado, reivindicar que se invierta más en investigación, pues solo a través de la ciencia y la innovación podremos ofrecer a los pacientes las mejores soluciones posibles que les garanticen una vida plena. Y, por otro, dar visibilidad a la patología para acabar con el desconocimiento actual que existe en torno a ella.

"Solo a través de la ciencia y la innovación podremos ofrecer a los pacientes las mejores soluciones posibles que les garanticen una vida plena".

Desde la AANF trabajamos para crear conciencia sobre la neurofibromatosis con la confianza de que esta favorezca su diagnóstico temprano y garantice el mejor proceso asistencial posible, ya que si se detecta la enfermedad a tiempo pueden evitarse complicaciones futuras tan importantes como el aumento de tumores benignos en los nervios que provocan la pérdida de audición o de visión o la malignización de los tumores.

"Creemos firmemente en que la visibilidad ayuda a la correcta integración social de sus afectados".

Además, creemos firmemente en que la visibilidad ayuda a la correcta integración social de sus afectados y, para ello, resulta fundamental conocer los síntomas asociados a este tipo de enfermedades. Aunque varían mucho de una persona a otra, además de dolor intenso o de propagación de tumores, la mayoría de los pacientes experimentan signos físicos, deformidades, problemas de crecimiento, lesiones óseas o numerosos bultos en la piel. Esto hace que su autopercepción se vea muy afectada y los pacientes experimenten problemas psicológicos como aislamiento social, ansiedad o depresión. Favoreciendo el conocimiento social sobre la neurofibromatosis, ayudamos a evitar el rechazo y estigmatización actuales.

"Favoreciendo el conocimiento social sobre la neurofibromatosis, ayudamos a evitar el rechazo y estigmatización actuales".

En este sentido, trabajamos dando a conocer lo que supone convivir con una enfermedad rara, transmitiendo las dificultades a las que día a día se enfrentan los pacientes y sus familiares, y ayudándoles a cubrir sus necesidades en ámbitos como la educación e integración laboral, la asistencia sanitaria, la inclusión social o el fortalecimiento de su autonomía personal. Además, les ayudamos a superar los obstáculos administrativos y a conseguir el reconocimiento de la discapacidad o incapacidad laboral, el acceso a los centros CSUR para su valoración y correcto seguimiento y les brindamos la oportunidad de participar en grupos de ayuda mutua para conocer la experiencia de otros pacientes que están pasando por la misma situación.

"Trabajamos dando a conocer lo que supone convivir con una enfermedad rara, transmitiendo las dificultades a las que día a día se enfrentan los pacientes y sus familiares".

Aún queda mucho por hacer, pero estamos en la dirección correcta y cada vez estamos más cerca de crear conciencia y lograr la aceptación real de esta enfermedad en todos los ámbitos, en gran parte, gracias a la labor incansable de los profesionales sanitarios implicados en el abordaje de la neurofibromatosis.