La narcolepsia es una enfermedad rara en la que el paciente “se queda dormido en todas partes”. Y en parte es cierto: la somnolencia diurna excesiva es el síntoma definitorio de esta enfermedad, que está presente en todos los pacientes que la padecen. Pero no es el único síntoma. De acuerdo con el estándar de clasificación internacional de trastornos del sueño (ICSD-3 por sus siglas en inglés) existen otros síntomas que no son tan conocidos por la población general, pero que pueden conllevar un lastre para la calidad de vida de estos pacientes y su desempeño funcional y social.

"La somnolencia diurna excesiva es el síntoma definitorio de esta enfermedad, que está presente en todos los pacientes que la padecen".

Si empezamos por la somnolencia diurna excesiva, se puede decir que es una necesidad irresistible de dormir que se presenta en cualquier momento del día. Esto supone para los pacientes con narcolepsia ya diagnosticados la necesidad de una planificación exhaustiva de su día a día, para poder tener las siestas que le ayudarán a sobrellevar este síntoma. En pacientes no diagnosticados, supone un cansancio que muchas veces es confundido con un carácter vago o poco activo que, además de estigmatizarlo, le afectará en sus estudios o trayectoria profesional.

"En pacientes no diagnosticados la somnolencia diurna supone un cansancio que muchas veces es confundido con un carácter vago o poco activo".

Otro de los síntomas definitorios de la enfermedad y que ayuda a su diagnóstico, es la presencia de cataplejías, las cuales se dan ampliamente en los pacientes narcolépticos. Esta pérdida del tono muscular, total o parcial, se puede dar al inicio de la enfermedad o pasados unos años. La cataplejía, siendo lo más frecuente la risa o emociones positivas, más o menos intensas, y provoca al paciente una situación de inseguridad, ya que sabe que puede desplomarse o perder el control de su cuerpo en cualquier momento en el que esa emoción se haga presente.

"El sueño fragmentado es uno de los síntomas más paradójicos, ya que se cree que son pacientes que tienen una capacidad para dormirse superior al del resto de la población".

El sueño fragmentado es uno de los síntomas más paradójicos, ya que se cree que son pacientes que tienen una capacidad para dormirse superior al del resto de la población. Pero este síntoma hace del paciente narcoléptico un individuo con muy mala calidad del sueño, con múltiples despertares, que pueden pasar desapercibidos para el paciente, y que afectan a funciones cognitivas como memoria y concentración.

"Entre los síntomas que también se pueden dar en un paciente con narcolepsia están las alucinaciones, hipnagógicas o hipnopómpicas".

Entre los síntomas que también se pueden dar en un paciente con narcolepsia están las alucinaciones, hipnagógicas o hipnopómpicas, dependiendo de si se dan al conciliar el sueño o al despertar, respectivamente. Estas alucinaciones pueden tener un contenido altamente desagradable y realista para el paciente, de manera que se siente en una situación real de peligro, lo que puede provocar miedo al irse a dormir. Aunque también se dan alucinaciones más agradables.

"La parálisis del sueño consiste en el que paciente presenta una incapacidad generalizada para moverse o hablar al inicio del sueño o al despertarse".

Los demás síntomas serían la parálisis del sueño y el comportamiento automático, o automatismos. La parálisis del sueño consiste en el que paciente presenta una incapacidad generalizada para moverse o hablar al inicio del sueño o al despertarse, lo que puede generar mucha angustia. El comportamiento automático se basa en acciones semideliberadas seguidas de posterior amnesia, como escribir sin sentido un correo electrónico o confusiones de gestos diarios completamente fuera de lo común como dejar el mando del televisor dentro de la nevera.

"El comportamiento automático se basa en acciones semideliberadas seguidas de posterior amnesia".

Dado lo poco frecuente de la enfermedad y el infradiagnóstico, así como lo heterogéneo de la presentación clínica y la intensidad de los síntomas, la Sociedad Europea de Investigación del Sueño (ESRS)  publicó el año pasado unas guías que establecen recomendaciones de tratamiento no farmacológico y farmacológico, como las siestas programadas y el empleo de fármacos para el tratamiento de uno o más de los síntomas descritos anteriormente.

"Actualmente existen cuatro principios activos especialmente respaldados tanto por la guía europea".

Actualmente existen cuatro principios activos especialmente respaldados tanto por la guía europea European guideline and expert statements on the management of narcolepsy in adults and children, como por la americana Treatment of central disorders of hypersomnolence: an American Academy of Sleep Medicine clinical practice guideline, en el contexto de la narcolepsia: modafinilo, pitolisant, oxibato de sodio y solriamfetol.

"Con mecanismos de acción y posología diferentes entre sí, estos fármacos suponen el arsenal terapéutico actual para el tratamiento de esta enfermedad".

Estos tratamientos difieren entre sí por los síntomas que tratan, siendo modafinilo y solriamfetol los indicados para la somnolencia diurna excesiva; pitolisant para la somnolencia diurna excesiva, la cataplejía y las alucinaciones; y oxibato de sodio para el tratamiento de las cataplejías, la somnolencia y el sueño fragmentado. Con mecanismos de acción y posología diferentes entre sí, estos fármacos suponen el arsenal terapéutico actual para el tratamiento de esta enfermedad, donde se deberá tener en cuenta no solo la eficacia, sino la presencia de efectos adversos que pueden alterar aún más la calidad de vida de estos pacientes. Se debe tener en cuenta especialmente la presencia de riesgo de abuso, los parámetros cardiovasculares, la tolerancia que puede generar el fármaco en el tratamiento a largo plazo y el efecto rebote, como efectos adversos típicos de los tratamientos clásicos, pero que ya no están presentes en las nuevas opciones de tratamiento.

"Estos síntomas son los realmente definitorios de la enfermedad, pero no siempre se identifican con claridad y tienden en ocasiones a confundirse".

Estos síntomas son los realmente definitorios de la enfermedad, pero no siempre se identifican con claridad y tienden en ocasiones a confundirse. La detección precoz de cualquier patología siempre es de gran importancia para mejorar el abordaje y tratamiento. Pero, debido a su menor incidencia, en las enfermedades raras la capacidad de diagnóstico aumenta en dificultad. Por eso es fundamental dar a conocer los síntomas y factores diferenciales para mejorar esta capacidad de diagnóstico temprano. Es importante recordar que, actualmente, los ajustes en el estilo de vida y la prescripción del tratamiento adecuado permiten reducir la carga de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas con narcolepsia y de su entorno.