Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, y Cafés La Mexicana se unen para poner en marcha la campaña "Despeja la NF" con motivo de la celebración del Día Mundial de la Neurofibromatosis (17 de mayo). La iniciativa, que cuenta con la colaboración de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF), busca dar visibilidad a este grupo de enfermedades raras genéticas y progresivas que tienen un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y cuya característica común suele ser las manchas color “café con leche” en la piel.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una de las enfermedades genéticas dominantes más frecuentes. A pesar de ello, sigue siendo muy desconocida. Bajo el lema “lo que una mancha color café con leche puede significar”, la campaña busca acompañar a los pacientes y concienciar sobre la enfermedad a la población general, fomentando su diagnóstico y adecuado seguimiento y ayudando a que los pacientes se sientan más comprendidos.

Alrededor del 50% de las personas con NF1 también tienen problemas de aprendizaje.

Las complicaciones a las que se enfrentan los afectados son múltiples y su evolución es una incógnita. Son problemas físicos, psíquicos, sensoriales y sociales. Alrededor del 50% de las personas con NF1 también tienen problemas de aprendizaje. Algunos pacientes con NF1 sufren algunas deformidades óseas características y curvatura de la columna vertebral (escoliosis). También pueden tener retraso del crecimiento, talla baja, dificultades de aprendizaje (muchos sufren TDHA, por ejemplo), comunicativas, ceguera, desfiguración, dolor intenso, riesgo incrementado de cáncer, etc.

“Nuestra misión desde hace más de tres décadas es transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familiares".

Ocasionalmente, se pueden desarrollar tumores en el cerebro, en los nervios craneales o en la médula espinal, lo que provoca discapacidad, grandes dolores e incluso la muerte. Si bien los neurofibromas generalmente no son cancerosos, pueden causar problemas al presionar el tejido corporal cercano. A veces, un tumor benigno puede volverse maligno (canceroso).

Laura Gutiérrez, director patient advocacy de Alexion ha explicado que “nuestra misión desde hace más de tres décadas es transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familiares. Creemos que iniciativas como "Despeja la NF" contribuyen por un lado a que la sociedad comprenda lo que significa convivir con la NF, y así los pacientes no se sientan tan aislados y, por otro, a incrementar el conocimiento de sus síntomas, lo que puede contribuir a un mejor diagnóstico y atención a los pacientes”.

“Campañas como esta hacen posible la visibilidad de estas enfermedades y sobre todo su diagnóstico precoz".

Por su parte, Álvaro Rodríguez, director comercial y tercera generación de Cafés La Mexicana, ha señalado que “nos encanta poder formar parte de esta iniciativa. Campañas como esta hacen posible la visibilidad de estas enfermedades y sobre todo su diagnóstico precoz. Fundamental para tratarlas a tiempo. Desde la Mexicana aportamos nuestro granito de "café" abriendo nuestras tiendas para que nuestros clientes conozcan más sobre la neurofibromatosis”.

Despejar dudas para un diagnóstico correcto

Aunque cada una de las 7.000 enfermedades raras que conocemos afectan a un pequeño número de personas, en total existen 3 millones de personas en España que conviven con estas patologías. En concreto, la neurofibromatosis tipo uno afecta a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo, la tipo 2 a 25.000 personas y la schwannomatosis (el tipo de neurofibromatosis menos frecuente), la sufren aproximadamente uno de cada 40.000 nacidos.

En concreto, la neurofibromatosis tipo 1 afecta a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo, la tipo 2 a 25.000 personas y la schwannomatosis, la sufren aproximadamente uno de cada 40.000 nacidos.

“Debido a su singularidad y complejidad, los pacientes con NF se enfrentan a enormes dificultades, tanto a nivel físico como psicológico. Se trata de un grupo de patologías en las que existe una gran variación de un paciente a otro, lo que dificulta de forma importante su diagnóstico. Por eso es fundamental que sus signos y síntomas sean bien conocidos por la población y los profesionales. Una de las formas más comunes de detectarla es por el hallazgo de múltiples manchas de color café con leche en la piel que, en el caso de la NF1, se presentan en mayor cantidad que en la NF. Por eso, poner el foco sobre este signo tan característico es clave para detectarla de forma precoz. Un número de manchas café con leche igual o mayor a seis es indicación para derivar al paciente a una consulta especializada”, ha explicado la doctora Minia Campos, responsable Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario Gregorio Marañón.

"Una de las formas más comunes de detectarla es por el hallazgo de múltiples manchas de color café con leche en la piel que, en el caso de la NF1, se presentan en mayor cantidad que en la NF".

Por su parte, Agustín Campos, presidente de la AANF, ha concluido que, “es una enfermedad que no sigue la misma pauta de evolución en cada paciente. Muy al contrario, no todos desarrollan los mismos síntomas, ni con la misma gravedad, ni siquiera cuando la enfermedad es transmitida de padres a hijos. La aceptación de la NF suele llegar después de superar una serie de etapas marcadas por la incertidumbre y la confusión ante una situación inesperada. Vivir con una enfermedad crónica plantea nuevos retos y aprender a afrontarlos puede ser un proceso largo. Dar visibilidad a la NF y acabar con el desconocimiento actual que existe entre la población general ayuda a la correcta integración social de los pacientes”.